poniedziałek, 19 lutego 2018 r.

Biała Podlaska

Mały Tomek cierpi w milczeniu

  Edytuj ten wpis
Autor: Ewelina Burda

Dwuletni Tomek jeszcze kilka miesięcy temu śmiał się, gaworzył. Dziś prawie się nie rusza (Ewelina B
Dwuletni Tomek jeszcze kilka miesięcy temu śmiał się, gaworzył. Dziś prawie się nie rusza (Ewelina B

2-letni Tomek Skwierczyński walczy o każdy, kolejny dzień swojego krótkiego życia. Jego przeciwnikiem jest gangliozydoza, niezwykle rzadka, nieuleczalna choroba.

Gangliozydoza to genetyczna choroba metaboliczna polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej – gangliozydu – w komórkach nerwowych mózgu. Występuje raz na ponad 150 tysięcy urodzeń. U Tomka została zdiagnozowana, gdy chłopiec miał sześć miesięcy.

– Jeszcze kilka miesięcy temu Tomuś śmiał się, gaworzył, poruszał rączkami i nóżkami. Teraz jest nieruchomy, rzadko reaguje na innych. Ma padaczkę, niedoczynność tarczycy, uszkodzoną wątrobę, powiększoną śledzionę, bezdechy. Jest ciągle na antybiotykach – opowiada Katarzyna Skwierczyńska, mama małego Tomka.

W Polsce żyje tylko kilka osób z tą chorobą. Bo gangliozydoza pustoszy organizm chorego w zastraszającym tempie. Rokowania zwykle są podobne – maksymalnie dwa lata życia.

Rodzina Tomka każdego dnia stara się ulżyć mu w cierpieniu. – Synek zapada na zapalenie płuc albo oskrzeli, bo jego górne drogi oddechowe zalewa wydzielina. Kilkanaście razy dziennie odsysam ją specjalnym ssakiem. Poza tym kilka razy dziennie inhaluję go i oklepuję – opowiada pani Katarzyna.

Urządzenie umożliwiające nieinwazyjne oczyszczenie dróg oddechowych, tzw. koflator, kosztuje ponad 20 tys. zł. W zbieranie pieniędzy zaangażowali się lokalni społecznicy.

Studentka Karolina Dmitruczuk wraz z grupą przyjaciół zorganizowała charytatywny koncert "Życie=Hip Hop”. – Wszyscy zagrali za darmo. A cały dochód z wejściówek przekazaliśmy na rzecz Tomusia – mówi Dmitruczuk.

Zbiórki przeprowadzono również w liceach i w kościołach. – Jednak największym pozytywnym zaskoczeniem była akcja w Internecie zainicjowana przez stowarzyszenie "Uratujmy życie”. W ciągu dwóch tygodni zgromadziliśmy ponad 23 tys. zł, wsparło nas aż 370 darczyńców – mówi z przejęciem mama 2-latka.

Dzięki zbiórkom rodzina Skwierczyńskich mogła wreszcie zamówić koflator. Teraz czekają na jego odbiór.
Darowizny pieniężne dla rodziny małego Tomka można wpłacać na konto stowarzyszenia "Uratujmy Życie”.

Bank Millenium: 35 1160 2202 0000 0001 3916 3649, ul. Fabryczna 24, 40-611 Katowice, z dopiskiem Tomasz Skwierczyński.

Gangliozydoza (Choroba Taya-Sachsa)

Nazwa choroby pochodzi od brytyjskiego okulisty Warrena Taya oraz amerykańskiego neurologa Bernarda Sachsa, który opisał zmiany komórkowe jakie mają miejsce u chorych.

Dzieci dotknięte tą chorobą początkowo rozwijają się normalnie, później postępuje upośledzenie wzroku, słuchu i motoryki. Dochodzi również do pogłębiającego się niedorozwoju umysłowego.

Do zgonu dochodzi zwykle w 3 lub 4 roku życia.
  Edytuj ten wpis
Czytaj więcej o:
(0) komentarzy

Skomentuj

avatar
Komentujesz jako Gość (Zaloguj się)

Zaznacz "Nie jestem robotem", by dodać komentarz:

Ostatnie komentarze

Na razie brak komentarzy, Twój może być pierwszy.

Pozostałe informacje

komentarze (0)0
polubienia (0)0
19-02-2018

Alarm 24
Widzisz wypadek? Jesteś świadkiem niecodziennego zdarzenia?
Alarm24 telefon 691 770 010

Wyślij wiadomość, zdjęcie lub zadzwoń.

Kliknij i dodaj swojego newsa!