poniedziałek, 11 grudnia 2017 r.

Biała Podlaska

Mały Tomek cierpi w milczeniu

  Edytuj ten wpis
Autor: Ewelina Burda

Dwuletni Tomek jeszcze kilka miesięcy temu śmiał się, gaworzył. Dziś prawie się nie rusza (Ewelina B
Dwuletni Tomek jeszcze kilka miesięcy temu śmiał się, gaworzył. Dziś prawie się nie rusza (Ewelina B

2-letni Tomek Skwierczyński walczy o każdy, kolejny dzień swojego krótkiego życia. Jego przeciwnikiem jest gangliozydoza, niezwykle rzadka, nieuleczalna choroba.

Gangliozydoza to genetyczna choroba metaboliczna polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej – gangliozydu – w komórkach nerwowych mózgu. Występuje raz na ponad 150 tysięcy urodzeń. U Tomka została zdiagnozowana, gdy chłopiec miał sześć miesięcy.

– Jeszcze kilka miesięcy temu Tomuś śmiał się, gaworzył, poruszał rączkami i nóżkami. Teraz jest nieruchomy, rzadko reaguje na innych. Ma padaczkę, niedoczynność tarczycy, uszkodzoną wątrobę, powiększoną śledzionę, bezdechy. Jest ciągle na antybiotykach – opowiada Katarzyna Skwierczyńska, mama małego Tomka.

W Polsce żyje tylko kilka osób z tą chorobą. Bo gangliozydoza pustoszy organizm chorego w zastraszającym tempie. Rokowania zwykle są podobne – maksymalnie dwa lata życia.

Rodzina Tomka każdego dnia stara się ulżyć mu w cierpieniu. – Synek zapada na zapalenie płuc albo oskrzeli, bo jego górne drogi oddechowe zalewa wydzielina. Kilkanaście razy dziennie odsysam ją specjalnym ssakiem. Poza tym kilka razy dziennie inhaluję go i oklepuję – opowiada pani Katarzyna.

Urządzenie umożliwiające nieinwazyjne oczyszczenie dróg oddechowych, tzw. koflator, kosztuje ponad 20 tys. zł. W zbieranie pieniędzy zaangażowali się lokalni społecznicy.

Studentka Karolina Dmitruczuk wraz z grupą przyjaciół zorganizowała charytatywny koncert "Życie=Hip Hop”. – Wszyscy zagrali za darmo. A cały dochód z wejściówek przekazaliśmy na rzecz Tomusia – mówi Dmitruczuk.

Zbiórki przeprowadzono również w liceach i w kościołach. – Jednak największym pozytywnym zaskoczeniem była akcja w Internecie zainicjowana przez stowarzyszenie "Uratujmy życie”. W ciągu dwóch tygodni zgromadziliśmy ponad 23 tys. zł, wsparło nas aż 370 darczyńców – mówi z przejęciem mama 2-latka.

Dzięki zbiórkom rodzina Skwierczyńskich mogła wreszcie zamówić koflator. Teraz czekają na jego odbiór.
Darowizny pieniężne dla rodziny małego Tomka można wpłacać na konto stowarzyszenia "Uratujmy Życie”.

Bank Millenium: 35 1160 2202 0000 0001 3916 3649, ul. Fabryczna 24, 40-611 Katowice, z dopiskiem Tomasz Skwierczyński.

Gangliozydoza (Choroba Taya-Sachsa)

Nazwa choroby pochodzi od brytyjskiego okulisty Warrena Taya oraz amerykańskiego neurologa Bernarda Sachsa, który opisał zmiany komórkowe jakie mają miejsce u chorych.

Dzieci dotknięte tą chorobą początkowo rozwijają się normalnie, później postępuje upośledzenie wzroku, słuchu i motoryki. Dochodzi również do pogłębiającego się niedorozwoju umysłowego.

Do zgonu dochodzi zwykle w 3 lub 4 roku życia.
  Edytuj ten wpis
Czytaj więcej o:
(0) komentarzy

Skomentuj

avatar
Komentujesz jako Gość (Zaloguj się)

Zaznacz "Nie jestem robotem", by dodać komentarz:

Ostatnie komentarze

Na razie brak komentarzy, Twój może być pierwszy.

Pozostałe informacje

Alarm 24
Widzisz wypadek? Jesteś świadkiem niecodziennego zdarzenia?
Alarm24 telefon 691 770 010

Wyślij wiadomość, zdjęcie lub zadzwoń.

Kliknij i dodaj swojego newsa!