Czym jest akromegalia? Wyjaśnia dr Beata Matyjaszek - Matuszek

• Jak można rozpoznać chorych z akromegalią?

- Pierwszymi objawami, które są zauważalne u chorych, to powiększone ręce i stopy, ale równocześnie może wystąpić powiększanie elementów twarzy: nosa, uszu, ust czy żuchwy. Choroba ta jest związana z obecnością guza przysadki mózgowej, który powoduje nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu. W rezultacie u pacjentów dochodzi do charakterystycznych zmian wyglądu, ale też powiększenia narządów wewnętrznych, jak serce, tarczyca, wątroba.

• Jak często występuje ta choroba? 

- Akromegalia jest rzadką chorobą o podłożu hormonalnym. Szacuje się, że na świecie choruje na nią około 70 osób na milion, zarówno mężczyźni jak i kobiety. Liczba chorych z akromegalią żyjących w Polsce to ok. 2500 osób, a co roku rozpoznaje się 120-150 nowych przypadków.

Problem jednak w tym, że akromegalia nie daje natychmiastowych objawów, a może rozwijać się bardzo podstępnie i przewlekle. Zmiany postępują stopniowo, często są bagatelizowane przez samych pacjentów, którzy nie zwracają uwagi na problem z założeniem na przykład obrączki na powiększający się palec czy konieczność kupienia kolejnych butów w większym rozmiarze. Mężczyźni, szczególnie ci wykonujący pracę fizyczną, swoje powiększone dłonie usprawiedliwiają wysiłkiem z nią związanym. Z kolei kobiety przyczyny zmieniających się znacznie rysów twarzy wiążą z upływającym czasem.

• Jakie mogą być konsekwencje zbyt późnej diagnozy?

- Nieleczona akromegalia może skrócić życie średnio o ok. 10 lat, a do najczęstszych przyczyn zgonów takich pacjentów należą powikłania ze strony układu krążenia, oddechowego oraz nowotwory; zarówno łagodne, jak i złośliwe. Podstawową metodą leczenia jest operacyjne usunięcie guza, najlepiej we wczesnym etapie choroby, gdy guz jest niewielki i nie uszkadza narządów sąsiednich. W przeciwnym razie konieczna staje się poprzedzająca ją farmakoterapia, która ma za zadanie obniżenie stężenia hormonu wzrostu i zmniejszenia objętość guza.

Dlatego wczesne zdiagnozowanie akromegalii zwiększa skuteczność leczenia, wpływa na zmniejszenie kosztów opieki systemowej nad chorym i zwiększa szansę na poprawę długości oraz jakości życia pacjentów. Tymczasem w Polsce rozpoznanie akromegalii jest opóźnione o 5-10 lat, a często jest przypadkowe.

• Jakich symptomów nie powinno się ignorować? 

- Najbardziej widocznymi zmianami są te w wyglądzie zewnętrznym. Z czasem jednak u chorych pojawia się także ogólne zmęczenie, osłabienie siły mięśniowej. Charakterystycznym objawem akromegalii jest też wzmożona potliwość. Pacjentom dokuczają również dolegliwości ze strony układu kostno-stawowego w postaci zmian zwyrodnieniowych i bólów kostno-stawowych. Dołączają się choroby sercowo-naczyniowe, jak nadciśnienie tętnicze czy zaburzenia rytmu oraz powikłania metaboliczne, jak cukrzyca. Ważnym symptomem, szczególnie u chorych z dużym guzem przysadki, jest ból głowy i zaburzenia widzenia, które są wywołane uciskiem guza na nerw wzrokowy.

• Jak wygląda leczenie akromegalii w naszym województwie?

- W 2000 roku uchwalą Rady Wydziału Lekarskiego, Senatu i Rektora ówczesnej Akademii Medycznej w Lublinie została powołana Katedra i Klinika Endokrynologii, która zajmuje się diagnozowaniem i leczeniem pacjentów z akromegalią na najwyższym, światowym poziomie. Obecnie pod opieką Kliniki i przyklinicznej Poradni Endokrynologicznej znajduje się 81 pacjentów z akromegalią, w różnych fazach choroby, pochodzących głownie z województwa lubelskiego.

Jedną z najbardziej znanych osób z akromegalią był amerykański aktor Rondo Hatton, który właśnie dzięki posturze związanej z chorobą mógł grać w filmach grozy. Nietypowy wygląd spowodowany akromegalią otworzył też drzwi do kariery Maurice’owi Tillet’owi, pierwowzorowi bajkowego Shreka, który w latach 40. ubiegłego wieku był jednym z najbardziej popularnych zawodników wrestlingu. Rondo Hattona i Maurice’a Tilletta łączyło coś jeszcze: obaj zmarli z powodu ataku serca niedługo po swoich 50. urodzinach. Śmierć z powodu powikłań sercowych jest jedną z częstszych przyczyn zgonów w przypadku postępującej, nieleczonej akromegalii.