Jedna choroba, 18 operacji i lek poza zasięgiem. 15-letnia Maja walczy o szansę na normalne życie

Historia lubelskiej nastolatki

– Maja urodziła się całkowicie zdrowa, a choroba ujawniła się nagle. W wieku 12 lat z dnia na dzień straciła wzrok w jednym oku i od tego wszystko się zaczęło – mówi Beata Serej, mama dziewczynki. 

Zmiany naczyniowe charakterystyczne dla VHL rozwijają się w całym organizmie. U nastolatki obejmują oczy, móżdżek oraz rdzeń kręgowy. Choć formalnie mają charakter łagodny, ich konsekwencje mogą być dramatyczne – prowadzą do paraliżu, utraty wzroku, mowy czy zdolności samodzielnego poruszania się. Z czasem mogą się też przerodzić w nowotwór złośliwy. 

– Na ten moment córka przeszła już 18 operacji – relacjonuje Beata Serej. – Były to nie tylko zabiegi okulistyczne. Usuwano guzy naczyniowe, a także torbiele w obrębie narządów wewnętrznych. Choroba atakuje również nerki i trzustkę.

Dotychczas leczenie sprowadzało się niemal wyłącznie do stałej kontroli i kolejnych interwencji chirurgicznych. – Co pół roku wykonujemy pełny skaning onkologiczny całego ciała: rezonans magnetyczny, USG oraz szereg innych badań. Przez lata słyszeliśmy od lekarzy, że jedyną możliwością są kolejne operacje – dodaje matka dziewczynki.

Nadzieja w Belzutifanie

– Zespół von Hippel-Lindau jest chorobą wynikającą z mutacji genu VHL – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Janusz Kocki, Kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie. – Mutacja ta powoduje, że organizm otrzymuje fałszywy sygnał o niedotlenieniu tkanek. W odpowiedzi dochodzi do nadmiernej produkcji naczyń krwionośnych, szczególnie w ośrodkowym układzie nerwowym, siatkówce oka, nerkach, trzustce i narządach dokrewnych. Skutkiem są naczyniaki, tzw. hemangioblastomy, a w dalszej perspektywie także nowotwory złośliwe, m.in. rak jasnokomórkowy nerki.

Przełomem dla pacjentów stał się belzutifan (Welireg) – lek, który w 2023 roku zaczął być stosowany u dorosłych chorych na chorobę von Hippel-Lindauw Polsce. Jak tłumaczy prof. Kocki, jest to terapia celowana, blokująca mechanizm odpowiedzialny za patologiczny rozrost naczyń.

– Obrazowo można powiedzieć, że mutacja „oszukuje” organizm, a lek „oszukuje” skutki tej mutacji – wyjaśnia specjalista. – W efekcie dochodzi do zahamowania rozwoju zmian chorobowych i często nawet do ich cofania się.

– U dorosłych pacjentów Belzutifan powoduje znaczną regresję zmian naczyniowych w całym ciele, co pozwala uniknąć kolejnych operacji – podkreśla Beata Serej.

Problemem pozostaje jednak dostępność terapii dla dzieci. – W Polsce lek nie jest refundowany dla pacjentów poniżej 18. roku życia, a choroba u mojej córki rozwija się bardzo agresywnie – mówi matka. – W innych krajach Belzutifan podaje się także dzieciom i jest on refundowany. U nas muszę kupować go prywatnie. Miesięczny koszt terapii to ponad 70 tysięcy złotych.

Więcej przypadków, podobne problemy

W Polsce żyje około 200 pacjentów z zespołem von Hippel-Lindau, choć liczba ta może być niedoszacowana. Jednym z nich jest Rafał (imię zmienione), mieszkaniec Lubelszczyzny.

– Choruję na VHL od 15. roku życia – opowiada. – Choroba została wcześnie rozpoznana, ponieważ wcześniej zdiagnozowano ją u mojej mamy. To miało kluczowe znaczenie, ponieważ lekarze wiedzieli, czego szukać.

Zespół VHL dziedziczy się autosomalnie dominująco, co oznacza 50-procentowe ryzyko przekazania mutacji potomstwu. U Rafała Belzutifan zastosowano w 2024 roku. – Po dwóch miesiącach terapii dwa guzy w rdzeniu kręgowym całkowicie zniknęły. Najtrudniejsza zmiana, zlokalizowana przy tętnicy Adamkiewicza i uznana za nieoperacyjną, wchłonęła się po 6–7 miesiącach leczenia – relacjonuje. – Dziś nie mam żadnych aktywnych nowotworów. Przed terapią były cztery, teraz zero. Ten lek uratował mi zdrowie, sprawność i życie. Bez niego prawdopodobnie poruszałbym się na wózku.

Leczenie, które daje nadzieję

– Terapia Belzutifanem ma charakter długoterminowy, w praktyce dożywotni – podkreśla prof. Kocki. – Mutacja genetyczna pozostaje, więc po odstawieniu leku choroba ponownie się uaktywnia. Lek nie usuwa przyczyny, ale skutecznie wycisza jej skutki. Przerwanie terapii oznacza powrót patologicznego sygnału i ponowny rozrost naczyń.

To jednak pierwszy lek, który realnie zmienia naturalny przebieg VHL. Pacjenci często odczuwają poprawę już po kilku tygodniach, co potwierdzają kolejne badania obrazowe.

– Belzutifan zastępuje serię wyniszczających operacji terapią celowaną – zaznacza profesor. – To realna szansa nie tylko na dłuższe życie, ale przede wszystkim na jego lepszą jakość.

Światełko w tunelu pojawiło się również dla Mai, choć sprawa jest bardziej skomplikowana. 

– Życie mojej córki skończyło się z dnia na dzień – mówi Beata Serej. – Była aktywna, trenowała pływanie, malowała. Dziś nie może uprawiać sportu, ma bardzo słaby wzrok, większość czasu spędzamy w szpitalach. Każda operacja to ogromny ból. Jedyną nadzieją jest lek.

Jak dodaje prof. Kocki, badania kliniczne, które doprowadziły do rejestracji Belzutifanu, obejmowały wyłącznie dorosłych pacjentów. – Dlatego refundacja dotyczy obecnie głównie tej grupy. Leczenie dzieci jest możliwe tylko w wyjątkowych przypadkach, w trybie indywidualnym, i wiąże się z dużą odpowiedzialnością po stronie lekarza. Tymczasem wiemy, że choroba potrafi być bardzo agresywna już u nastolatków, a nawet – w rzadkich przypadkach – u niemowląt. Czekamy na decyzje dotyczące programu lekowego. Mam nadzieję, że obejmie on także młodszych pacjentów.

Na razie leczenie dziewczynki zgodził się nadzorować onkolog z Centrum Zdrowia Dziecka. – Lek, jak każdy, ma skutki uboczne, najczęściej anemię, ale wszystko można kontrolować – mówi Beata Serej. – Badania z Europy i USA pokazują jednak, że terapia jest skuteczna i bezpieczna.

Program lekowy w Polsce

W 2025 roku Europejska Agencja Leków zatwierdziła Belzutifan do stosowania w Europie, co otworzyło drogę do szerszego dostępu do terapii. Obecnie lek może być finansowany m.in. w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL). Trwają również prace nad uruchomieniem docelowego programu lekowego.

– RDTL obejmuje jednak niewielką grupę pacjentów i dotyczy wyłącznie dorosłych – podkreśla Rafał. – Dzieci są całkowicie wykluczone, mimo że w innych krajach lek jest im podawany.

Dodatkowym problemem są finanse placówek medycznych. – NFZ nie zawsze refunduje leczenie na czas, szpitale są zadłużone i nie chcą podejmować się kosztownej terapii. W efekcie mamy lek, który ratuje życie, ale pacjenci nie mają do niego realnego dostępu – dodaje.

W Internecie trwa zbiórka na leczenie dziewczynki, która zakłada 28 miesięcy terapii – do momentu osiągnięcia przez nią pełnoletniości. Pierwszą dawkę leku matka planuje zakupić z własnych środków. Kolejne mogą być finansowane dzięki hojności darczyńców. 

Link do zbiórki:
https://www.siepomaga.pl/maja-serej