Mały Tomek cierpi w milczeniu

Gangliozydoza to genetyczna choroba metaboliczna polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej – gangliozydu – w komórkach nerwowych mózgu. Występuje raz na ponad 150 tysięcy urodzeń. U Tomka została zdiagnozowana, gdy chłopiec miał sześć miesięcy. – Jeszcze kilka miesięcy temu Tomuś śmiał się, gaworzył, poruszał rączkami i nóżkami. Teraz jest nieruchomy, rzadko reaguje na innych. Ma padaczkę, niedoczynność tarczycy, uszkodzoną wątrobę, powiększoną śledzionę, bezdechy. Jest ciągle na antybiotykach – opowiada Katarzyna Skwierczyńska, mama małego Tomka. W Polsce żyje tylko kilka osób z tą chorobą. Bo gangliozydoza pustoszy organizm chorego w zastraszającym tempie. Rokowania zwykle są podobne – maksymalnie dwa lata życia. Rodzina Tomka każdego dnia stara się ulżyć mu w cierpieniu. – Synek zapada na zapalenie płuc albo oskrzeli, bo jego górne drogi oddechowe zalewa wydzielina. Kilkanaście razy dziennie odsysam ją specjalnym ssakiem. Poza tym kilka razy dziennie inhaluję go i oklepuję – opowiada pani Katarzyna. Urządzenie umożliwiające nieinwazyjne oczyszczenie dróg oddechowych, tzw. koflator, kosztuje ponad 20 tys. zł. W zbieranie pieniędzy zaangażowali się lokalni społecznicy. Studentka Karolina Dmitruczuk wraz z grupą przyjaciół zorganizowała charytatywny koncert \"Życie=Hip Hop”. – Wszyscy zagrali za darmo. A cały dochód z wejściówek przekazaliśmy na rzecz Tomusia – mówi Dmitruczuk. Zbiórki przeprowadzono również w liceach i w kościołach. – Jednak największym pozytywnym zaskoczeniem była akcja w Internecie zainicjowana przez stowarzyszenie \"Uratujmy życie”. W ciągu dwóch tygodni zgromadziliśmy ponad 23 tys. zł, wsparło nas aż 370 darczyńców – mówi z przejęciem mama 2-latka. Dzięki zbiórkom rodzina Skwierczyńskich mogła wreszcie zamówić koflator. Teraz czekają na jego odbiór. Darowizny pieniężne dla rodziny małego Tomka można wpłacać na konto stowarzyszenia \"Uratujmy Życie”. Bank Millenium: 35 1160 2202 0000 0001 3916 3649, ul. Fabryczna 24, 40-611 Katowice, z dopiskiem Tomasz Skwierczyński. Nazwa choroby pochodzi od brytyjskiego okulisty Warrena Taya oraz amerykańskiego neurologa Bernarda Sachsa, który opisał zmiany komórkowe jakie mają miejsce u chorych. Dzieci dotknięte tą chorobą początkowo rozwijają się normalnie, później postępuje upośledzenie wzroku, słuchu i motoryki. Dochodzi również do pogłębiającego się niedorozwoju umysłowego. Do zgonu dochodzi zwykle w 3 lub 4 roku życia.