Przeglądarka, z której korzystasz jest przestarzała.

Starsze przeglądarki internetowe takie jak Internet Explorer 6, 7 i 8 posiadają udokumentowane luki bezpieczeństwa, ograniczoną funkcjonalność oraz nie są zgodne z najnowszymi standardami.

Prosimy o zainstalowanie nowszej przeglądarki, która pozwoli Ci skorzystać z pełni możliwości oferowanych przez nasz portal, jak również znacznie ułatwi Ci przeglądanie internetu w przyszłości :)

Pobierz nowszą przeglądarkę:

Magazyn

9 października 2021 r.
13:08

Najdroższy lek świata. Jak działa i czy będzie refundowany?

279 0 A A
Tomasz Słupski, dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk i Nina w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie
Tomasz Słupski, dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk i Nina w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie

Chodzi o uszkodzenie konkretnego genu lub jego brak. Zolgensma daje szansę na prawidłowy rozwój. Lek podaje się dożylnie, raz w życiu – ROZMOWA z dr hab. n.med. Magdaleną Chrościńską-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie i konsultantem wojewódzkim w dziedzinie neurologii dziecięcej.

AdBlock
Szanowny Czytelniku!
Dzięki reklamom czytasz za darmo. Prosimy o wyłączenie programu służącego do blokowania reklam (np. AdBlock).
Dziękujemy, redakcja Dziennika Wschodniego.
Kliknij tutaj, aby zaakceptować

• Ile dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni dostało „najdroższy lek na świecie” w państwa klinice, która podaje go jako jedyna w Polsce?

– Zolgensmę otrzymało dotychczas 22 dzieci z SMA z całej Polski. Mieliśmy też jednego chłopca polskiego pochodzenia z Holandii. Najmłodsze dziecko miało 6 miesięcy. Kolejny pacjent otrzyma lek w najbliższy poniedziałek. Takich dzieci będzie na pewno więcej, ale nie mamy informacji o tym, ile rodzin jest w trakcie zbiórki pieniędzy na leczenie, które wciąż nie jest refundowane. Terapia genowa przynosi najlepsze efekty u noworodków, które nie mają jeszcze objawów SMA.

Wyniki międzynarodowych badań klinicznych potwierdzają, że w takich przypadkach, po zastosowaniu terapii genowej, objawy choroby w ogóle nie występują lub są bardzo mało nasilone.

• Jak działa terapia genowa i dlaczego rodzice tak walczą o zebranie 9 milionów złotych na ten lek?

– SMA to choroba genetyczna, która prowadzi do zahamowania rozwoju motorycznego dziecka i utraty możliwości poruszania się, a z czasem również oddychania. Chodzi o uszkodzenie konkretnego genu lub jego brak. Zolgensma daje szansę na prawidłowy rozwój. Lek podaje się dożylnie, raz w życiu.

Do organizmu dostarczana jest brakująca część genomu, która produkuje białko niezbędne do prawidłowego rozwoju mięśni. Produkcja tego białka zaczyna się już po kilkudziesięciu godzinach od podania. Terapię stosuje się u dzieci o wadze do 13,5 kilograma, ze względu na „nośnik” dostarczanego genu, którym jest wirus. Im większa masa ciała, tym potrzeba większej dawki leku. A większa dawka wirusa, mogłaby narazić dziecko na nasilone skutki uboczne.

Rodzice walczą o ten lek, bo daje ogromną nadzieję chorym dzieciom. Nie możemy jednak jednoznacznie stwierdzić, że ta terapia jest jedyną najlepszą w leczeniu SMA. Nadal stosowany jest też inny lek – nusinersen. Od kilku lat podaje się go w ramach programu lekowego z bardzo dobrym efektem terapeutycznym. Mechanizm działania jest nieco inny niż w przypadku Zolgensmy. Nusinersen nie „dostarcza” brakującego genu. Działa natomiast na inny gen, który produkuje białko, ale w niewystarczającej ilości. Każda z terapii ma plusy i minusy. Niewątpliwie największą zaletą terapii genowej jest to, że dziecko otrzymuje ją dożylnie, raz w życiu. Z kolei nusinersen podaje się co cztery miesiące, bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego poprzez nakłucie lędźwiowe. Trzeba go brać do końca życia.

• Jakie efekty terapii genowej obserwuje pani u pacjentów?

– To przede wszystkim znacząca poprawa funkcji motorycznych, a także wydolności oddechowej. Dzieci zaczynają samodzielnie wstawać, siadać, raczkować.

Nasz pierwszy pacjent, który otrzymał lek wiosną ubiegłego roku, zrobił ogromne postępy, a w miarę upływu czasu i prowadzonej rehabilitacji będą one jeszcze bardziej widoczne.

• Kiedy można się spodziewać refundacji i kto będzie mógł z niej skorzystać?

– Mamy nadzieję na pozytywną decyzję Ministerstwa Zdrowia jeszcze w październiku. Kryteria kwalifikacji do nowego programu lekowego będą jednak ściśle określone. Najprawdopodobniej z bezpłatnej terapii będą mogły skorzystać najmłodsze dzieci, u których nie ma jeszcze objawów choroby, a tym samym szansa na powodzenie leczenia jest największa.

• Wiosną tego roku zaczęły się badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Czy wykryto jakieś przypadki?

– W całym kraju u siedmiorga dzieci, wykryto mutację genu prowadzącą do rdzeniowego zaniku mięśni. W województwie lubelskim, które dołączyło do badań w czerwcu, nie wykryto dotychczas żadnego takiego przypadku.

 

Wszystko idzie ku dobremu

2-letnia Nina Słupska z Lublina, która choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest w gronie dzieci, które otrzymały terapię genową w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie. Nina otrzymała „najdroższy lek na świecie” 17 września. Są już pierwsze dobre wiadomości dotyczące zdrowia dziewczynki. Poprawił się u niej odruch odkrztuszania.

Rodzice Niny przyznają, że pierwsze dwa tygodnie po podaniu leku były bardzo ciężkie. Wiązało się to przede wszystkim z tym, że Nina była osłabiona. Trzeba było też skłonić 2-latkę do wzięcia leków, które towarzyszą leczeniu i aby zaczęła normalnie jeść, a nie była podłączona cały czas do kroplówki. Dziewczynka czuje się już lepiej niż zaraz po terapii, kiedy spadła jej odporność.

– Wszystko idzie ku dobremu – komentuje ostatnie wyniki badań laboratoryjnych Ninki Tomasz Słupski, tata dziewczynki. – Z każdym tygodniem wskaźniki są coraz lepsze. Z tego co mówią lekarze, Nina powinna wrócić do sił po około 3-5 tygodniach od podania leku.
Do tego czasu dziewczynka i jej najbliżsi pozostają w izolacji.

Zbiórka pieniędzy – ponad 9 milionów złotych – na leczenie Niny rozpoczęła się w ubiegłym roku, zaraz po tym jak rodzice dziewczynki dowiedzieli się na co dokładnie choruje ich córka. W pomoc Słupskim włączyło się wiele osób, między innymi artystów z aktorką Katarzyną Bujakiewicz na czele, sportowców, przede wszystkim żużlowców i kibiców czarnego sportu, ale też rzesza wolontariuszy, pomagających m.in. w organizacji ulicznych zbiórek, imprez czy kiermaszów.

(aa)

Skomentuj i udostępnij na Facebooku
e-Wydanie

Komentarze 0

Na razie brak komentarzy, Twój może być pierwszy.
Na razie brak komentarzy, Twój może być pierwszy.

Skomentuj

Aby napisać komentarz, należy się zalogować:

Nie publikujemy nic na Twojej tablicy na Facebooku oraz nikomu nie udostępniamy Twoich danych osobistych.
Podczas pierwszego logowania zostaniesz poproszony o wybór swojej nazwy użytkownika.

Twój komentarz został dodany

Pozostałe informacje

Dramatyczna akcja straży. Ciężka ładowarka przygniotła człowieka
zdjęcia
galeria

Dramatyczna akcja straży. Ciężka ładowarka przygniotła człowieka

Mężczyznę próbowali wyciągnąć pracujący na miejscu robotnicy. Nie dali rady i musiała zadziałać straż pożarna.

Lublin. Sześciu chętnych do przebudowy. Wielu niechętnych do przeprowadzki

Lublin. Sześciu chętnych do przebudowy. Wielu niechętnych do przeprowadzki

Co najmniej 5,5 mln zł może wydać Ratusz na przebudowę parteru VII LO przy ul. Farbiarskiej na siedzibę dwóch przedszkoli, które mają się tu przenieść z Bronowickiej i Dożynkowej. Nad taką przeprowadzką już jutro głosować ma Rada Miasta

Wzmożone ćwiczenia rosyjskich sił zbrojnych. Manewry Floty Północnej na Morzu Barentsa
film

Wzmożone ćwiczenia rosyjskich sił zbrojnych. Manewry Floty Północnej na Morzu Barentsa

Wzmożone ćwiczenia rosyjskich sił zbrojnych. Manewry Floty Północnej na Morzu Barentsa

Motor Lublin – Tomasovia 2:0. Powinno być dużo wyżej [ZDJĘCIA]
galeria

Motor Lublin – Tomasovia 2:0. Powinno być dużo wyżej [ZDJĘCIA]

Drugi sparing i pierwsze zwycięstwo Motoru podczas zimowych przygotowań. Piłkarze Marka Saganowskiego w środę pokonali beniaminka III ligi Tomasovię Tomaszów Lubelski 2:0.

"Czyste podwórko". Urząd Miasta Świdnik chce dopłacać do budowy altan śmietnikowych

"Czyste podwórko". Urząd Miasta Świdnik chce dopłacać do budowy altan śmietnikowych

"Czyste podwórko" w Świdniku. To nowy, miejski program umożliwiający wspólnotom i spółdzielniom mieszkaniowym uzyskanie dofinansowania do budowy altan śmietnikowych przy blokach. Radni zajmą się tym tematem na najbliższej, czwartkowej sesji.

Wystawa Dawida Ryskiego w Puławach
11 lutego 2022, 18:00

Wystawa Dawida Ryskiego w Puławach

"Elementy" to tytuł wystawy Dawida Ryskiego, którą od 11 lutego będzie można podziwiać w Puławskim Ośrodku Kultury Dom Chemika w Puławach (ul. Wojska Polskiego 4). Wernisaż zaplanowano na godz. 18.

Ostre porachunki w Rykach. W ruch poszedł kij basebollowy

Ostre porachunki w Rykach. W ruch poszedł kij basebollowy

W sobotę w Rykach trzech mężczyzn zaatakowało 25-latka.

Zniknął, bo był komunistą. Działacze lewicy apelują o powrót budowniczego Biłgoraja

Zniknął, bo był komunistą. Działacze lewicy apelują o powrót budowniczego Biłgoraja

Józef Dechnik urodził się 112 lat temu, nie żyje od blisko 40., a nadal budzi emocje. Środowiska lewicowe szykują apel do wojewody lubelskiego, bo chcą przywrócenia usuniętego z Biłgoraja pomnika I sekretarza KW PZPR. Uważają, że zasługi dawnego partyjnego działacza dla powojennego rozwoju tego miasta są tak istotne, że nie wolno o nich zapominać.

Przekaż swój 1 proc. lubelskim organizacjom. Fundacja namawia Ratusz do promocji

Przekaż swój 1 proc. lubelskim organizacjom. Fundacja namawia Ratusz do promocji

Rozszerzenie miejskiej akcji „Rozlicz PIT w Lublinie” proponuje prezydentowi Fundacja Wolności, która złożyła oficjalny wniosek w tej sprawie. Oczekuje one, że Ratusz będzie nie tylko namawiał do rozliczania się z podatku w Lublinie, ale również do przekazywania swojego 1 proc. podatku lubelskim organizacjom pożytku publicznego.

Górnik Łęczna mocnym akcentem zakończy zgrupowanie w Turcji
film

Górnik Łęczna mocnym akcentem zakończy zgrupowanie w Turcji

Piłkarze Górnika Łęczna powoli zbliżają się do końca zgrupowania w tureckiej Antalyi. W czwartek zespół trenera Kamila Kieresia rozegra ostatnie mecze kontrolne

Nieoczekiwana decyzja starosty. W ten sposób pozbędzie się innych członków zarządu?

Nieoczekiwana decyzja starosty. W ten sposób pozbędzie się innych członków zarządu?

Starosta kraśnicki Andrzej Rolla (Prawo i Sprawiedliwość) złożył dzisiaj rezygnację z pełnionej funkcji. Powodów tej decyzji jednak nie podał.

Lublin. Zmiany granic obwodów w szkołach podstawowych
galeria

Lublin. Zmiany granic obwodów w szkołach podstawowych

Od września niektóre ulice Czechowa, Czubów i Węglina mają być przypisane do innych podstawówek niż dotąd. Jutro nad takimi zmianami głosować ma Rada Miasta.

To oni napadli na piosenkarza disco polo. Jeden miał toporo-młotek

To oni napadli na piosenkarza disco polo. Jeden miał toporo-młotek

Jeszcze w środę młodzi mężczyźni mają zostać doprowadzeni do prokuratury. Temu, który użył toporo-młotka grozi do ośmiu lat więzienia.

Karnety na mecze Motoru Lublin w sprzedaży od 1 lutego

Karnety na mecze Motoru Lublin w sprzedaży od 1 lutego

W najbliższy wtorek, 1 lutego rozpocznie się sprzedaż karnetów na mecze Motoru w rundzie wiosennej sezonu 2021/2022. Żółto-biało-niebiescy w obecnych rozgrywkach rozegrają przed własną publicznością jeszcze siedem spotkań.

Puławianin idzie jak burza. Wygrał dwa odcinki telewizyjnego teleturnieju i pobił rekord

Puławianin idzie jak burza. Wygrał dwa odcinki telewizyjnego teleturnieju i pobił rekord

Grzegorz Sierocki, marketingowiec i fotograf z Puław, wygrał dwa ostatnie odcinki popularnego teleturnieju Va Banque, emitowanego na antenie telewizyjnej Dwójki. W ostatnim pobił rekord odcinka, wygrywając prawie 21 tys. zł. Kolejny zobaczymy już dziś wieczorem.

ALARM24

Widzisz wypadek? Jesteś świadkiem niecodziennego zdarzenia?
Alarm24 telefon 691 770 010

Wyślij wiadomość, zdjęcie lub zadzwoń.

Kliknij i dodaj swojego newsa!

Najczęściej czytane

Dzisiaj · Tydzień · Wideo · Premium