Przeglądarka, z której korzystasz jest przestarzała.

Starsze przeglądarki internetowe takie jak Internet Explorer 6, 7 i 8 posiadają udokumentowane luki bezpieczeństwa, ograniczoną funkcjonalność oraz nie są zgodne z najnowszymi standardami.

Prosimy o zainstalowanie nowszej przeglądarki, która pozwoli Ci skorzystać z pełni możliwości oferowanych przez nasz portal, jak również znacznie ułatwi Ci przeglądanie internetu w przyszłości :)

Pobierz nowszą przeglądarkę:

Magazyn

9 października 2021 r.
13:08

Najdroższy lek świata. Jak działa i czy będzie refundowany?

279 0 A A
Tomasz Słupski, dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk i Nina w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie
Tomasz Słupski, dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk i Nina w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie

Chodzi o uszkodzenie konkretnego genu lub jego brak. Zolgensma daje szansę na prawidłowy rozwój. Lek podaje się dożylnie, raz w życiu – ROZMOWA z dr hab. n.med. Magdaleną Chrościńską-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie i konsultantem wojewódzkim w dziedzinie neurologii dziecięcej.

AdBlock
Szanowny Czytelniku!
Dzięki reklamom czytasz za darmo. Prosimy o wyłączenie programu służącego do blokowania reklam (np. AdBlock).
Dziękujemy, redakcja Dziennika Wschodniego.
Kliknij tutaj, aby zaakceptować

• Ile dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni dostało „najdroższy lek na świecie” w państwa klinice, która podaje go jako jedyna w Polsce?

– Zolgensmę otrzymało dotychczas 22 dzieci z SMA z całej Polski. Mieliśmy też jednego chłopca polskiego pochodzenia z Holandii. Najmłodsze dziecko miało 6 miesięcy. Kolejny pacjent otrzyma lek w najbliższy poniedziałek. Takich dzieci będzie na pewno więcej, ale nie mamy informacji o tym, ile rodzin jest w trakcie zbiórki pieniędzy na leczenie, które wciąż nie jest refundowane. Terapia genowa przynosi najlepsze efekty u noworodków, które nie mają jeszcze objawów SMA.

Wyniki międzynarodowych badań klinicznych potwierdzają, że w takich przypadkach, po zastosowaniu terapii genowej, objawy choroby w ogóle nie występują lub są bardzo mało nasilone.

• Jak działa terapia genowa i dlaczego rodzice tak walczą o zebranie 9 milionów złotych na ten lek?

– SMA to choroba genetyczna, która prowadzi do zahamowania rozwoju motorycznego dziecka i utraty możliwości poruszania się, a z czasem również oddychania. Chodzi o uszkodzenie konkretnego genu lub jego brak. Zolgensma daje szansę na prawidłowy rozwój. Lek podaje się dożylnie, raz w życiu.

Do organizmu dostarczana jest brakująca część genomu, która produkuje białko niezbędne do prawidłowego rozwoju mięśni. Produkcja tego białka zaczyna się już po kilkudziesięciu godzinach od podania. Terapię stosuje się u dzieci o wadze do 13,5 kilograma, ze względu na „nośnik” dostarczanego genu, którym jest wirus. Im większa masa ciała, tym potrzeba większej dawki leku. A większa dawka wirusa, mogłaby narazić dziecko na nasilone skutki uboczne.

Rodzice walczą o ten lek, bo daje ogromną nadzieję chorym dzieciom. Nie możemy jednak jednoznacznie stwierdzić, że ta terapia jest jedyną najlepszą w leczeniu SMA. Nadal stosowany jest też inny lek – nusinersen. Od kilku lat podaje się go w ramach programu lekowego z bardzo dobrym efektem terapeutycznym. Mechanizm działania jest nieco inny niż w przypadku Zolgensmy. Nusinersen nie „dostarcza” brakującego genu. Działa natomiast na inny gen, który produkuje białko, ale w niewystarczającej ilości. Każda z terapii ma plusy i minusy. Niewątpliwie największą zaletą terapii genowej jest to, że dziecko otrzymuje ją dożylnie, raz w życiu. Z kolei nusinersen podaje się co cztery miesiące, bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego poprzez nakłucie lędźwiowe. Trzeba go brać do końca życia.

• Jakie efekty terapii genowej obserwuje pani u pacjentów?

– To przede wszystkim znacząca poprawa funkcji motorycznych, a także wydolności oddechowej. Dzieci zaczynają samodzielnie wstawać, siadać, raczkować.

Nasz pierwszy pacjent, który otrzymał lek wiosną ubiegłego roku, zrobił ogromne postępy, a w miarę upływu czasu i prowadzonej rehabilitacji będą one jeszcze bardziej widoczne.

• Kiedy można się spodziewać refundacji i kto będzie mógł z niej skorzystać?

– Mamy nadzieję na pozytywną decyzję Ministerstwa Zdrowia jeszcze w październiku. Kryteria kwalifikacji do nowego programu lekowego będą jednak ściśle określone. Najprawdopodobniej z bezpłatnej terapii będą mogły skorzystać najmłodsze dzieci, u których nie ma jeszcze objawów choroby, a tym samym szansa na powodzenie leczenia jest największa.

• Wiosną tego roku zaczęły się badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Czy wykryto jakieś przypadki?

– W całym kraju u siedmiorga dzieci, wykryto mutację genu prowadzącą do rdzeniowego zaniku mięśni. W województwie lubelskim, które dołączyło do badań w czerwcu, nie wykryto dotychczas żadnego takiego przypadku.

 

Wszystko idzie ku dobremu

2-letnia Nina Słupska z Lublina, która choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest w gronie dzieci, które otrzymały terapię genową w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie. Nina otrzymała „najdroższy lek na świecie” 17 września. Są już pierwsze dobre wiadomości dotyczące zdrowia dziewczynki. Poprawił się u niej odruch odkrztuszania.

Rodzice Niny przyznają, że pierwsze dwa tygodnie po podaniu leku były bardzo ciężkie. Wiązało się to przede wszystkim z tym, że Nina była osłabiona. Trzeba było też skłonić 2-latkę do wzięcia leków, które towarzyszą leczeniu i aby zaczęła normalnie jeść, a nie była podłączona cały czas do kroplówki. Dziewczynka czuje się już lepiej niż zaraz po terapii, kiedy spadła jej odporność.

– Wszystko idzie ku dobremu – komentuje ostatnie wyniki badań laboratoryjnych Ninki Tomasz Słupski, tata dziewczynki. – Z każdym tygodniem wskaźniki są coraz lepsze. Z tego co mówią lekarze, Nina powinna wrócić do sił po około 3-5 tygodniach od podania leku.
Do tego czasu dziewczynka i jej najbliżsi pozostają w izolacji.

Zbiórka pieniędzy – ponad 9 milionów złotych – na leczenie Niny rozpoczęła się w ubiegłym roku, zaraz po tym jak rodzice dziewczynki dowiedzieli się na co dokładnie choruje ich córka. W pomoc Słupskim włączyło się wiele osób, między innymi artystów z aktorką Katarzyną Bujakiewicz na czele, sportowców, przede wszystkim żużlowców i kibiców czarnego sportu, ale też rzesza wolontariuszy, pomagających m.in. w organizacji ulicznych zbiórek, imprez czy kiermaszów.

(aa)

Skomentuj i udostępnij na Facebooku
e-Wydanie

Komentarze 0

Na razie brak komentarzy, Twój może być pierwszy.
Na razie brak komentarzy, Twój może być pierwszy.

Skomentuj

Aby napisać komentarz, należy się zalogować:

Nie publikujemy nic na Twojej tablicy na Facebooku oraz nikomu nie udostępniamy Twoich danych osobistych.
Podczas pierwszego logowania zostaniesz poproszony o wybór swojej nazwy użytkownika.

Twój komentarz został dodany

Pozostałe informacje

Motor w sobotę zagra z ostatnim w tabeli Sokołem Ostróda. Wygrana to obowiązek

Motor w sobotę zagra z ostatnim w tabeli Sokołem Ostróda. Wygrana to obowiązek

Kiedy, jeżeli nie w sobotę i z kim, jak nie z ostatnią drużyną w tabeli? Po czterech meczach bez zwycięstwa piłkarze Motoru muszą zgarnąć pełną pulę. W sobotę ich rywalem będzie czerwona latarnia rozgrywek, Sokół Ostróda. Spotkanie rozpocznie się o godz. 15.

Lublin jako miasto możliwości. Przegląd rynku nieruchomości

Lublin jako miasto możliwości. Przegląd rynku nieruchomości

Poszukiwania zazwyczaj trwają dłuższą chwilę, bo nie od razu znajduje się przecież nieruchomość, w której ulokuje się setki tysięcy złotych. Nawet jeśli komuś zależy na czasie, warto taką decyzję gruntownie przemyśleć, zanim na fali euforii podjęte zostaną nierozsądne kroki. Jeśli jednak jest się przekonanym co do wybranej oferty, wystarczy za pomocą portalu z ofertami skontaktować się ze sprzedawcą i ustalić szczegóły takie jak wizyta w nieruchomości, zamówienie rzeczoznawcy etc.

Lublin. Wypadek na rondzie, wyznaczono objazdy

Lublin. Wypadek na rondzie, wyznaczono objazdy

Duże utrudnienia występują na Czechowie po wypadku na rondzie koło Orfeusza

Ptasia grypa zostawiła ich bez grosza. Rolnicy odwołują się w sądzie

Ptasia grypa zostawiła ich bez grosza. Rolnicy odwołują się w sądzie

W maju w hodowli gęsi Piotra i Krystyny Wińskich z Korczówki (gmina Łomazy) stwierdzono ognisko ptasiej grypy. Inspektorat weterynarii odmówił wypłaty odszkodowania. Rolnicy właśnie odwołali się w sądzie.

Jak przyrządzić aromatyczne flaki wołowe i wieprzowe? Poznaj nasze triki

Jak przyrządzić aromatyczne flaki wołowe i wieprzowe? Poznaj nasze triki

Zastanawiałeś się nad tym, jak przyrządzić aromatyczne flaki w wersji wołowej oraz wieprzowej? Podpowiemy Ci, z jakich trików powinieneś skorzystać, aby ostateczny efekt przerósł Twoje najśmielsze oczekiwania. Doskonale wiemy, że flaki goszczą na wielu polskich stołach, ale nie każdy jest w stanie umiejętnie i smacznie je przygotować. Z naszymi poradami będzie to dużo łatwiejsze.

Chemia gospodarcza dla domu - jak ją dobrze wybrać?

Chemia gospodarcza dla domu - jak ją dobrze wybrać?

Chemia gospodarcza do domu to zestaw środków, które każdy z nas ma pod ręką. Są nieocenione przy każdym dużym, jak i małym sprzątaniu i niewątpliwie pozwalają nam zaoszczędzić sporo czasu i pracy. Na co zwrócić uwagę przy ich wyborze? O czym powinniśmy pamiętać kupując środki czystości do naszego domu?

Produkty parafinowe – co możemy dostać?

Produkty parafinowe – co możemy dostać?

Choć parafina kojarzy się przede wszystkim z produkcją świec i zabiegami kosmetycznymi, jest ona wykorzystywana dużo częściej. Jakie produkty parafinowe znajdziemy w sklepach?

Top pomysłów na świąteczny prezent

Top pomysłów na świąteczny prezent

Koniec każdego roku to czas intensywnego poszukiwania pomysłów na prezent i ich gorączkowego kupowania. W tym czasie wszyscy wymieniają się koncepcją wyboru podarunków, mając nadzieję na czerpanie z cudzych doświadczeń. Jednym z najwdzięczniejszych obszarów świątecznych zakupów jest sklep AGD.

Koronawirus w Polsce, 22 października. Najgorzej w Lubelskiem, dane z powiatów

Koronawirus w Polsce, 22 października. Najgorzej w Lubelskiem, dane z powiatów

W całej Polsce jest 5706 nowych zakażeń koronawirusem – informuje Ministerstwo Zdrowia w raporcie z 22 października 2021 r.

Azoty Puławy zmierzą się w Płocku z Orlen Wisłą. Zagrać tak jak z Kielcami

Azoty Puławy zmierzą się w Płocku z Orlen Wisłą. Zagrać tak jak z Kielcami

W meczu na szczycie Azoty Puławy zagrają w piątek z Orlen Wisłą Płock. Początek rywalizacji o godzinie 20.15. Spotkanie obejrzymy w TVP Sport.

Materace kieszeniowe - wady i zalety

Materace kieszeniowe - wady i zalety

Wszyscy wiemy, jak ważny jest relaksujący, regenerujący sen. By móc się nim cieszyć każdej nocy, trzeba koniecznie zadbać o odpowiednie wyposażenie sypialni - przede wszystkim liczy się tu jakość łóżka. Wygodny materac to podstawa - jednak każdy sklep z łóżkami posiada w swojej ofercie różnorodne modele. Który z nich najlepiej jest wybrać i jakie są wady i zalety najpopularniejszych materacy kieszeniowych?

Złe wieści z obozu Pszczółki Polski Cukier przed ligowym meczem. Martina Fassina kontuzjowana

Złe wieści z obozu Pszczółki Polski Cukier przed ligowym meczem. Martina Fassina kontuzjowana

Po powrocie z Turcji koszykarki Pszczółki Polski Cukier AZS UMCS Lublin są już myślami przy niedzielnym meczu. Na wyjeździe zagrają z PolskaStrefaInwestycji Enea Gorzowem Wielkopolskim. Zła wiadomość jest taka, że w składzie na długo zabraknie świetnie spisującej się od początku sezonu Włoszki Martiny Fassiny

Zziębnięci, spragnieni i głodni nocują w lasach

Zziębnięci, spragnieni i głodni nocują w lasach

Rozmowa z Anną Dąbrowską, prezeską lubelskiej organizacji Homo Faber, która wraz z kilkunastoma innymi stowarzyszeniami pozarządowymi tworzy Grupę Granica podejmującą działania wobec kryzysu migracyjnego na granicy polsko-białoruskiej.

Górnik Łęczna jedzie na mecz z Radomiakiem Radom, czyli starcie starych znajomych

Górnik Łęczna jedzie na mecz z Radomiakiem Radom, czyli starcie starych znajomych

W piątkowy wieczór piłkarze z Górnika Łęczna kolejny już w tym sezonie raz zainaugurują kolejną serię gier. O godzinie 18 w Radomiu zespół trener Kamila Kieresia zmierzy się z innym z beniaminków rozgrywek – Radomiakiem

Repertuar kin i teatrów w Lublinie i regionie. Diuna [22-24.10]
22 października 2021, 9:00

Repertuar kin i teatrów w Lublinie i regionie. Diuna [22-24.10]

To jedna z najgłośniejszych premier tego roku. Na ekrany lubelskich kin wchodzi długo wyczekiwane widowisko science fiction "Diuna" na podstawie bestsellerowej prozy Franka Herberta. Miłośnicy grozy będą mogli też zobaczyć nową odsłonę serii "Halloween". Sprawdź weekendowy repertuar kin i teatrów z Lublina oraz regionu.

ALARM24

Widzisz wypadek? Jesteś świadkiem niecodziennego zdarzenia?
Alarm24 telefon 691 770 010

Wyślij wiadomość, zdjęcie lub zadzwoń.

Kliknij i dodaj swojego newsa!

Najczęściej czytane

Dzisiaj · Tydzień · Wideo · Premium