Przeglądarka, z której korzystasz jest przestarzała.

Starsze przeglądarki internetowe takie jak Internet Explorer 6, 7 i 8 posiadają udokumentowane luki bezpieczeństwa, ograniczoną funkcjonalność oraz nie są zgodne z najnowszymi standardami.

Prosimy o zainstalowanie nowszej przeglądarki, która pozwoli Ci skorzystać z pełni możliwości oferowanych przez nasz portal, jak również znacznie ułatwi Ci przeglądanie internetu w przyszłości :)

Pobierz nowszą przeglądarkę:

Zdrowie

21 grudnia 2020 r.
9:01

Jeden mały pacjent i jeden lek za 9 mln zł. Lubelscy lekarze potwierdzają skuteczność terapii

44 0 A A
Rodzina Niny Słupskiej musi do marca uzbierać 9 mln zł
Rodzina Niny Słupskiej musi do marca uzbierać 9 mln zł (fot. Maciej Kaczanowski)

Już dziewięcioro dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni dostało w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie najdroższy lek na świecie. Na terapię genową, która daje szansę na samodzielność, czekają kolejni pacjenci.

AdBlock
Szanowny Czytelniku!
Dzięki reklamom czytasz za darmo. Prosimy o wyłączenie programu służącego do blokowania reklam (np. AdBlock).
Dziękujemy, redakcja Dziennika Wschodniego.
Kliknij tutaj, aby zaakceptować

Terapia genowa jeszcze do niedawna była dostępna tylko w USA i Japonii. Pod koniec kwietnia tego roku, jako pierwszy w Polsce, Zolgensmę – uznawaną za najdroższy lek na świecie (kosztuje 9 mln zł) – dostał Kacperek Boruta z Siedlec. Lek podali specjaliści z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.

Od tego czasu z terapii w lubelskiej klinice skorzystało kolejnych ośmiu pacjentów. W kolejce czekają już następni.

– Lek podaliśmy już pięciu chłopcom i czterem dziewczynkom z całej Polski. Większość dzieci ma rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego, czyli najgroźniejszą postać choroby. Efekty było widać już po ok. miesiącu. Znacznie poprawiły się funkcje motoryczne, m.in. siła mięśniową, a także zmniejszyły się problemy z oddychaniem – tłumaczy dr hab. n.med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej i konsultant wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej. – Jedna z dziewczynek, która miała podanie w listopadzie i wcześniej była dzieckiem wyłącznie leżącym, jest w stanie, z pomocą, opierać się już na piłce do ćwiczeń. To bardzo duży postęp. Podobnie Kacperek, czyli nasz pierwszy pacjent, którego stan poprawił się na tyle, że zaczyna raczkować i wstawać – dodaje neurolog.

Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do zahamowania rozwoju poprzez stopniowy zanik mięśni i utraty możliwości poruszania się. Chodzi o uszkodzenie konkretnego genu lub jego brak. Terapia genowa daje szansę na prawidłowy rozwój dziecka.

– Poprzez lek do organizmu jest dostarczana brakująca część genomu, która produkuje białko SMN, niezbędne do prawidłowego rozwoju mięśni. Produkcja tego białka zaczyna się już po kilkudziesięciu godzinach od podania leku – dodaje dr Chrościńska-Krawczyk.

Zaznacza, że „nośnikiem” brakującego genu, który trafia do komórki, jest wirus. Dlatego lek podaje się tylko dzieciom o wadze do 13,5 kilograma.

– Im większa masa ciała dziecka, tym potrzebna jest większa dawka leku. Dlatego nie przekraczamy granicy 13,5 kg, bo większa dawka wirusa mogłaby narazić na cięższe skutki uboczne – tłumaczy neurolog. Dodaje: – Obserwujemy skutki uboczne, ale najczęściej mijają po 2–3 miesiącach. Głównym działaniem niepożądanym jest podwyższony poziom enzymów wątrobowych, dlatego po podaniu leku przez 30 dni stosujemy sterydoterapię.

Terapia genowa przynosi najlepsze efekty u dzieci, które nie mają jeszcze objawów choroby, ale wiadomo, dzięki odpowiednio wcześnie wykonanym badaniom genetycznym, że zachorują.

Są przykłady takich pacjentów z zagranicy, którzy po podaniu leku praktycznie w ogóle nie mieli objawów choroby i rozwijali się prawidłowo. W Polsce byłaby szansa na tak wczesne podanie leku, gdyby zostały wprowadzone badania przesiewowe noworodków, na co jest szansa w przyszłym roku. – Mamy też nadzieję, że lek będzie refundowany, bo w tym momencie lek jest dostępny dzięki zbiórkom publicznym.

Zaletą terapii genowej są nie tylko świetne efekty, ale też jednorazowe podanie leku, podczas gdy inny lek również stosowany w rdzeniowym zaniku mięśni pacjenci muszą przyjmować całe życie.

Nina też potrzebuje leku

Zolgensmy potrzebuje także półtoraroczna Nina z Lublina, której historię opisywaliśmy w Magazynie Dziennika Wschodniego. Dziewczynka ma SMA 2 – chorobę, która powoli zabija jej mięśnie. Jej rodzice muszą do marca niemal 9.7 mln zł.

Na razie udało się zebrać 487 800 zł, czyli o kilkadziesiąt tysięcy więcej od ukazania się artykułu w Magazynie. Nadal jednak brakuje prawie 9,2 mln zł.

Jak można pomóc Ninie

• wpłacając pieniądze za pośrednictwem fundacji Siepomaga i internetowej zbiórki pieniędzy na siepomaga.pl/nina

• wpłacając pieniądze na konto bankowe: Fundacja Siepomaga Pl. Władysława Andersa 3 61-894 Poznań, nr konta 89 2490 0005 0000 4530 6240 7892 Tytułem: 25098 Nina Słupska darowizna

• wysłać SMS na numer 72365 o treści: 0095257

• przekazując rzecz na licytacje – na Facebooku, a także Charytatywni Allegro

• zbierając plastikowe nakrętki akcja „Odkręć Ninie SMA”.

Skomentuj i udostępnij na Facebooku
e-Wydanie

Komentarze 0

Na razie brak komentarzy, Twój może być pierwszy.
Na razie brak komentarzy, Twój może być pierwszy.

Skomentuj

Aby napisać komentarz, należy się zalogować:

Nie publikujemy nic na Twojej tablicy na Facebooku oraz nikomu nie udostępniamy Twoich danych osobistych.
Podczas pierwszego logowania zostaniesz poproszony o wybór swojej nazwy użytkownika.

Twój komentarz został dodany

Pozostałe informacje

Zakończenie manewrów Defender Europe 2022. Ćwiczyło 7 tys. żołnierzy NATO
film

Zakończenie manewrów Defender Europe 2022. Ćwiczyło 7 tys. żołnierzy NATO

Drawsko Pomorskie (woj. zachodniopomorskie). Zakończyły się manewry Defender Europe. Organizowane przez NATO ćwiczenia odbywały się w aż dziewięciu krajach, w tym w Polsce, gdzie szkoliło się blisko siedem tysięcy żołnierzy, pochodzących między innymi ze Stanów Zjednoczonych, Francji, Szwecji i Wielkiej Brytanii.

Kilka topoli przy ogródkach działkowych do wycięcia? "Stanowią zagrożenie podczas burzy"

Kilka topoli przy ogródkach działkowych do wycięcia? "Stanowią zagrożenie podczas burzy"

Działkowcy mają dość „starych i suchych” topoli, które rosną przy ich ogródkach na Alei Jana Pawła II. Czy urzędnicy, zgodnie z prośbą mieszkańców, usuną okazałe drzewa?

Dzieci malowały wiersze Baczyńskiego. Konkurs puławskiej "dwójki" [zdjęcia]
galeria

Dzieci malowały wiersze Baczyńskiego. Konkurs puławskiej "dwójki" [zdjęcia]

1178 prac plastycznych z całej Polski trafiło do Szkoły Podstawowej nr 2 w Puławach, która zorganizowała drugi już ogólnopolski konkurs plastyczny na temat poezji Krzysztofa Kamila Baczyńskiego. Pierwsze miejsca jurorzy przyznali młodym autorom z Warszawy i Śremu.

15 lat Chóru Akademos. Koncert jubileuszowy w Centrum Spotkania Kultur
4 czerwca 2022, 18:30

15 lat Chóru Akademos. Koncert jubileuszowy w Centrum Spotkania Kultur

Chór Akademos z Międzynarodowego Liceum Paderewski w Lublinie świętuje wyjątkowy jubileusz 15-lecia działalności. Z tej okazji już 4 czerwca o godz. 18.30 w Centrum Spotkania Kultur (plac Teatralny 1) chórzyści z Międzynarodowych Szkół Paderewski zaśpiewają dla lubelskiej publiczności.

Krótka przygoda Górnika Łęczna z PKO BP Ekstraklasą. Co teraz czeka zespół?
Magazyn

Krótka przygoda Górnika Łęczna z PKO BP Ekstraklasą. Co teraz czeka zespół?

Górnik Łęczna w poprzednim sezonie dość niespodziewanie awansował do PKO BP Ekstraklasy dzięki dwóm wygranym w meczach barażowych. Zadaniem zespołu na zakończone w minioną sobotę rozgrywki było utrzymanie. Niestety, łęcznianom nie udało się pozostać w elicie i od lipca przyjdzie im znów grać na zapleczu najmocniejszej ligi w Polsce

Mateusz Cierniak wyrwał zwycięstwo w SGP2 na trudnym torze w Pradze

Mateusz Cierniak wyrwał zwycięstwo w SGP2 na trudnym torze w Pradze

To nie były łatwe zawody dla młodych żużlowców, a kibice oglądali głównie ich zmagania z torem. Jednak nawet w takich warunkach Mateusz Cierniak z Motoru Lublin triumfował w piątek w SGP2 w czeskiej Pradze. Został jednocześnie liderem klasyfikacji generalnej

Lublin: Zamieszanie z festynem. Kto rządzi miejskim terenem na górkach czechowskich?

Lublin: Zamieszanie z festynem. Kto rządzi miejskim terenem na górkach czechowskich?

Uzyskaliśmy zgodę – twierdzą organizatorzy niedzielnego festynu na górkach czechowskich z okazji Dnia Dziecka. Dzień wcześniej Urząd Miasta poinformował, że cofnął swoją zgodę na imprezę. Wydała ją dzisiaj… spółka TBV Investment

"Dziwny jest ten świat", śpiewał Niemen. A co robił na bialskim dworcu PKP w 1958 roku?
galeria

"Dziwny jest ten świat", śpiewał Niemen. A co robił na bialskim dworcu PKP w 1958 roku?

Śpiewał, pisał teksty, komponował, grał na wielu instrumentach, a jego ponadczasowy utwór "Dziwny jest ten świat" zna chyba każdy. Czesław Niemen ma od piątku pamiątkową tablicę na dworcu kolejowym w Białej Podlaskiej. Ten wybitny artysta był tu w 1958 roku.

Dzień Dziecka z Teatrem Muzycznym
1 czerwca 2022, 10:00

Dzień Dziecka z Teatrem Muzycznym

1 i 2 czerwca o godz. 10 w Teatrze Muzycznym w Lublinie (ul. Curie-Skłodowskiej 5) zostaną zorganizowane pokazy baletu "Królewna Śnieżka". Pokazy odbędą się z okazji Dnia Dziecka.

Piłkarze Motoru Lublin przed życiową szansą. Jeden mecz dzieli ich od awansu na zaplecze ekstraklasy
Magazyn

Piłkarze Motoru Lublin przed życiową szansą. Jeden mecz dzieli ich od awansu na zaplecze ekstraklasy

Motor Lublin ostatni raz występował na zapleczu ekstraklasy w sezonie 2009/2010. Kolejne lata spędził w drugiej i trzeciej lidze. W niedzielę piłkarze Marka Saganowskiego znowu mogą się jednak znaleźć w gronie pierwszoligowców. Warunek jest jeden: trzeba w Chorzowie wygrać z tamtejszym Ruchem w finale baraży o awans do Fortuna I Ligi. Spotkanie rozpocznie się o godz. 17

Kryzys na granicy z Białorusią trwa. Grupa Kubańczyków spychana przez białoruskie służby na drut kolczasty
film

Kryzys na granicy z Białorusią trwa. Grupa Kubańczyków spychana przez białoruskie służby na drut kolczasty

Białystok. Dramat uchodźców na granicy z Białorusią ciągle trwa. Jest może nawet tym większy, bo dokonuje się bezkarnie i bez kamer. Do mediów przedostał się nowy film rejestrujący działania białoruskich służb wobec migrantów z Kuby. Funkcjonariusze reżimu Aleksandra Łukaszenki siła pchali uchodźców w stronę polskiej granicy, zmuszając ich do wejścia w drut kolczasty. Wielu z nich zostało rannych.

Fiordy, praca i zarobki. Norwegia kusi ofertami, ale czym innym odstrasza

Fiordy, praca i zarobki. Norwegia kusi ofertami, ale czym innym odstrasza

Norwegia kusi pięknymi krajobrazami i bardzo wysokim poziomem życia. Kusi też ofertami pracy, ale też odstrasza kosztami życia

Może Mikołaj zostanie strażakiem. Wojewódzkie święto w Zamościu [zdjęcia]
galeria

Może Mikołaj zostanie strażakiem. Wojewódzkie święto w Zamościu [zdjęcia]

Panie i panowie, dzisiaj jest wasze święto, okazja, by podziękować za służbę, ale też czas odebrania wyróżnień. Cieszcie się tą chwilą, bo niedługo wracamy do ciężkiej pracy – powiedział do swoich podwładnych nadbrygadier Grzegorz Alinowski, komendant wojewódzki Państwowej Straży Pożarnej w Lublinie podczas uroczystości Dnia Strażaka zorganizowanych na Rynku Wielkim w Zamościu.

GKS  Górnik Łęczna kończy sezon meczem w Bydgoszczy

GKS Górnik Łęczna kończy sezon meczem w Bydgoszczy

Nastroje wśród podopiecznych Roberta Makarewicza są słodko-gorzkie

Tomaszów Lubelski: Pięć ulic w budowie, a miasto zapłaci za to "grosze"

Tomaszów Lubelski: Pięć ulic w budowie, a miasto zapłaci za to "grosze"

Na Wiśniowej pojawi się asfalt, na Baczyńskiego znikną dziury, a Rybickiego wreszcie przestanie „odstawać” wyglądem od sąsiednich, już odnowionych. Prace drogowe na tych i kilku innych ulicach w Tomaszowie Lubelskim z pewnością będą uciążliwe dla mieszkańców, ale chyba warto uzbroić się w cierpliwość.

ALARM24

Widzisz wypadek? Jesteś świadkiem niecodziennego zdarzenia?
Alarm24 telefon 691 770 010

Wyślij wiadomość, zdjęcie lub zadzwoń.

Kliknij i dodaj swojego newsa!

Najczęściej czytane

Dzisiaj · Tydzień · Wideo · Premium