Lublin: Nina potrzebuje najdroższego leku świata. Czasu za zebranie 9 mln zł jest coraz mniej

>>> Zbiórka tutaj https://www.siepomaga.pl/nina

Nina jest bardzo inteligentnym i radosnym dzieckiem – mówi Jolanta Słupska, mama dziewczynki.

– I uśmiechniętym, już przy pierwszym spojrzeniu zdobywa serca innych osób – dodaje Tomasz Słupski, tata Niny. – Uśmiech nie schodzi z jej twarzy aż do czasu rehabilitacji, kiedy to zaczyna się wielka walka i udręka. Chodzi o duże obciążenia. Ninka niektórych ćwiczeń nie potrafi wykonać. Płacze.

Niestety: musi być rehabilitowana codziennie. Nina choruje na ciężką i rzadką chorobę: SMA (rdzeniowy zanik mięśni).

Jedynym ratunkiem dla dziewczynki jest podanie jest najdroższego na świecie leku. Dziecko przyjmuje do tylko jeden raz. Aby otrzymała go Nina jej rodzice do marca 2021 r. muszą zebrać aż 9 milionów złotych.

– Trzyma nas nadzieja, że zdobędziemy te pieniądze. Niestety w czasie pandemii jest to naprawdę bardzo trudne. Mimo tych wszystkich przeciwności robimy wszystko, aby jak najwięcej osób dowiedziało się o Nince. Potrzebujemy miliona ludzi, którzy będą chcieli nam pomóc. Bo jeśli każda z tych osób przekazałaby na leczenie naszej córeczki 9 zł bylibyśmy najszczęśliwszymi osobami na świecie – apeluje o pomoc tata dziewczynki.

Rodzina

– Z Jolą poznaliśmy się 16 lat temu w Aeroklubie Lubelskim w Radawcu – wspomina pan Tomasz, który jest skoczkiem spadochronowym. – Jola przyjechała z koleżanką, która razem ze mną skakała. Chciała zobaczyć, jak to wszystko wygląda. Wtedy się zapoznaliśmy.

– To była miłość od pierwszego wejrzenia – przyznają zgodnie małżonkowie.

– W Tomku urzekło mnie jego poczucie humoru, otwartość i to, że jest takim ciepłym i empatycznym człowiekiem. Zawsze chce każdemu pomóc. Tatą też jest cudownym, kochającym, bardzo zaangażowanym i opiekuńczym. Mąż zajmuje się teraz Niną, rehabilituje ją kiedy ja jestem w pracy. Sprawuje pieczę nad naszymi dziećmi, które uwielbiają się z nim bawić.

Małżeństwo ma dwójkę dzieci: 4-letniego Mikołaja i 19-miesięczną Ninę. Chłopiec jest zdrowy, Nina walczy z bardzo groźnym przeciwnikiem, ciężką chorobą jaką jest SMA.

„W tych trzech słowach zapisany jest wyrok” – napisali w opisie internetowej zbiórki na leczenie Niny jej rodzice. To choroba, „która nam – rodzicom – każe patrzeć na to, jak umierają jej mięśnie”.

Ciąża

– Ciąża była książkowa – przyznaje pani Jolanta. – Nie miałam żadnych problemów. Ninka otrzymała 10 punktów w skali Apgar. Okres adaptacyjny również przebiegał prawidłowo. My o SMA w tamtym czasie nic jeszcze nie wiedzieliśmy.

Pani Jolanta miała wykonany jednak szereg badań m.in. w kierunku zespołu Downa, czy zespołu Edwarda. – Ryzyka tych chorób genetycznych wyszły niskie. W tamtym czasie żaden z lekarzy nie wspominał nic o SMA – przyznaje mama Niny. – O tej chorobie usłyszeliśmy tak naprawdę po raz pierwszy na początku 2019 r. kiedy była duża zbiórka dla chorego chłopca Aleksa.

– Zdecydowaliśmy się na te wszystkie badania z mojego powodu – przyznaje pan Tomasz. – Jestem osobą niepełnosprawną. Mam krótszą jedną rękę. Chorowałem na toksoplazmozę (do zakażenia doszło w czasie ciąży – przyp. aut.), o czym moi rodzice nie wiedzieli przed moim urodzeniem. Dlatego z Jolą byliśmy na tym punkcie szczególnie przewrażliwieni. Robiliśmy wszystkie możliwe badania, żeby mieć pewność, że wszystko jest dobrze. Nikt nas jednak nie pokierował i nie zlecił badań w kierunku SMA.

Diagnostyka

– Gdyby Nina została wcześniej zdiagnozowana, to zaraz po urodzeniu dostałaby lek – mówi tata dziewczynki. – Nie zachorowałaby i rozwijałaby się normalnie.

– W kierunku SMA można wykonać badania zaraz po urodzeniu dziecka, tylko my nie podejrzewaliśmy, że naszego dziecka może dotyczyć ta choroba – dodaje pani Jolanta. – Teraz toczą się rozmowy na poziomie ministerstwa, aby do pakietu badań przesiewowych, do tzw. bibuły, czyli badań, które przechodzą wszystkie dzieci w Polsce zaraz po urodzeniu, zostały wprowadzone też te w kierunku SMA. Teraz dzieci są badane w kierunku takich chorób jak np. fenyloketonuria czy mukowiscydoza.

U dziewczynki, która przyszła na świat 1 maja 2019 roku, choroba została zdiagnozowana później, po tym jak rodzice dziecka zauważyli niepokojące obawy: „Nasz spokój zaczął powoli gasnąć od 10 miesiąca życia Ninki”. 

Objawy

– Do tego czasu Nina rozwijała się normalnie. Niczego nie podejrzewaliśmy – opowiada mama. – Była dzieckiem wesołym i bardzo ruchliwym. Nie mieliśmy nawet cienia wątpliwości, co do tego, że jest zdrowa, że dobrze się rozwija. Potwierdzały to wizyty u pediatrów.

Pod koniec lutego Nina zachorowała na zapalenie oskrzeli, „po którym bardzo osłabła”. „Z dnia na dzień stała się wiotka, nie miała sił, nie wierzgała energicznie rączkami i nóżkami tak jak wcześniej, wycofała się z niektórych umiejętności takich jak na przykład ustawianie się na czworaka. W naszych głowach zapaliła się wtedy czerwona lampka” – opisują rodzice dziewczynki na siepomaga.pl.

– To wszystko zaczęło się w takim newralgicznym momencie, chwilę przed wiosennym lockdownem. Ta sytuacja bardzo utrudniła rozpoznanie choroby. Cała diagnostyka się przez tę sytuację opóźniła – przyznaje mama dziecka.

Centrum Zdrowia Dziecka

– Próbowaliśmy dotrzeć do specjalistów, ale to nam się nie udawało. Wiadomo, jaki wtedy był czas i jak bardzo wizyty u lekarzy były utrudnione – wspomina pani Jolanta. – Nina przestała siadać i wstawać na czworaka. Z umiejętności, które wówczas miała, choroba zostawiła jej jedynie turlanie się, które później niestety także zaczęło zanikać. Z czasem, poprzez fizjoterapię, udało nam się je przywrócić. Niny nogi stały się nieruchome. Bardzo mało nimi poruszała.

Po pierwszej błędnej diagnozie, w lipcu rodzina trafiła do Centrum Zdrowia Dziecka. „Lekarz przyjmujący wykonał wstępne badania, po czym zaprosił nas do swojego gabinetu. Tamtego dnia usłyszeliśmy trzy najgorsze słowa w naszym życiu – podejrzewano rdzeniowy zanik mięśni” – opisują rodzice Niny. „Wtedy niewiele wiedzieliśmy o tej chorobie. Teraz jej nazwę odmieniamy codziennie przez wszystkie przypadki. Badania genetyczne potwierdziły diagnozę. Ninka ma SMA 2 – chorobę, która powoli zabija jej mięśnie. Najpierw atakuje te, które odpowiadają za poruszanie się. Następnie będzie atakowała mięśnie odpowiedzialne za oddychanie.”

Leczenie

Zaraz po zdiagnozowaniu dziecka rozpoczęła się walka o jego zdrowie. Dziewczynka jest codziennie rehabilitowana. – Nina (ma teraz 19 miesięcy – przyp. aut.) nie chodzi, posadzona siedzi, ale to nie jest w pełni prawidłowa pozycja – zaznacza mama. – Ninka będzie mieć specjalny gorset, aby nie doszło do skoliozy. Jej mięśnie nie pracują prawidłowo. Nina jest narażona na skrzywienie kości. Walczymy o jej sprawność, żeby nie porobiły się żadne skurcze. Staramy się jej pomóc najlepiej jak potrafimy. Aby była w jak najlepszej formie w momencie podania leku. Aby ona się już nam nie zregresowała.

– Lek, na który zbieramy pieniądze, podnosi poziom białka do poziomu, który jest u zdrowego dziecka. I to jest nadzieja dla naszej córeczki – mówi pan Tomasz. – Po tym leku dzieci nabierają nowych umiejętności. I zrobimy absolutnie wszystko, aby Ninie dać możliwość normalnego życia. Aby jako nastolatka dała sobie radę, aby jako osoba dorosła poszła do pracy, mogła spotykać się ze znajomymi. Aby była samodzielna, kiedy nas już koło niej nie będzie.

Czas

W przypadku leku, na który pieniądze zbierają rodzice Niny bardzo ważny jest czas. – Im szybciej tym lepiej, czyli już, ale nie mamy jeszcze pieniędzy – mówi pan Tomasz. – Maksymalny czas podania leku jest wtedy, kiedy dziecko waży 13,5 kg. Czyli mamy 3 kg czasu. Przypuszczalnie będzie to marzec, kwiecień może maj. Trudno to precyzyjnie przewidzieć.

Dobrą wiadomością jest to, że lek może zostać podany dziecku w Polsce, w tym samym mieście, w którym z bratem i rodzicami mieszka chora dziewczynka. – Dziecięcy Szpital Uniwersytecki w Lublinie jest jedyną placówką w naszym kraju, gdzie istnieje taka możliwość – potwierdza tata dziewczynki.

– Jesteśmy już po konsultacjach z lubelską klinika neurologii, z panią prof. Magdaleną Chrościńską-Krawczyk, która spotkała się z nami i badała Ninę – mówi mama dziewczynki. – U Niny można zastosować tę terapię genową. Problemem są tylko pieniądze potrzebne na lek.

– Jesteśmy umówieni już wstępnie z panią profesor na rozmowę na początku przyszłego roku o przebiegu zbiórki i o tym co dalej robimy – dodaje pan Tomasz.

Na razie udało się zebrać 422 tysiące złotych. Brakuje ponad 9 mln 200 tys. zł.

JAK MOŻNA POMÓC NINIE

• wpłacając pieniądze za pośrednictwem fundacji Siepomaga i internetowej zbiórki pieniędzy na siepomaga.pl/nina „Ninka choruje na SMA - walczymy o terapię genową, by ją ratować!". Zbiórka oznaczona jest jako „pilna”
• wpłacając pieniądze na konto bankowe: Fundacja Siepomaga Pl. Władysława Andersa 3 61-894 Poznań, nr konta 89 2490 0005 0000 4530 6240 7892 Tytułem: 25098 Nina Słupska darowizna
• wysłać SMS na numer 72365 o treści: 0095257 (koszt 2,46 zł brutto, w tym VAT)
• śledząc zmagania Ninki na jej funpage https://www.facebook.com/NineczkakropeczkaSMA
• przekazując rzecz na licytacje – na Facebooku” „Nineczka Kropeczka SMA – LICYTACJE” a także Charytatywni Allegro: „Ninka choruje na SMA - walczymy o terapię genową, by ją ratować!”
• zbierając plastikowe nakrętki akcja „Odkręć Ninie SMA” (lista punktów, w których je można oddać dostępna na grupie „Nineczka Kropeczka SMA – LICYTACJE”)
• a także udostępniając informację o sytuacji Niny swoim znajomym

Armia Niny

Dziewczynce i je rodzinie pomagają m.in. samorządowcy, politycy, sportowcy, w tym koszykarze, piłkarze ręczni i żużlowcy, Anna Lewandowska, Katarzyna Pokosińska, Dawid Podsiadło i kabaret Smile.