Możliwości diagnostyczne testu NIFTY Premium – co można wykryć?

Czym jest test NIFTY Premium i jak działa w diagnostyce prenatalnej?

Test NIFTY Premium stanowi zaawansowaną metodę diagnostyki prenatalnej, umożliwiającą wykrycie nieprawidłowości genetycznych płodu bez ingerencji w łożysko czy worek owodniowy. Badanie opiera się na analizie pozakomórkowego DNA płodowego (cfDNA), które krąży we krwi matki już od wczesnych tygodni ciąży. Materiał genetyczny dziecka w naturalny sposób przedostaje się do krwiobiegu kobiety. Pozwala to na jego izolację i szczegółową analizę bez jakiegokolwiek ryzyka dla rozwijającego się płodu. 

Metoda ta zrewolucjonizowała podejście do diagnostyki prenatalnej, eliminując potencjalne zagrożenia związane z tradycyjnymi testami inwazyjnymi, takimi jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Wykonanie testu wymaga jedynie standardowego pobrania krwi z żyły łokciowej przyszłej matki, co czyni go procedurą bezbolesną i pozbawioną skutków ubocznych. Więcej na temat badania znajdziesz tutaj: https://www.niftytest.pl/blog/nifty-premium-nowoczesne-podejscie-do-zdrowia-i-bezpieczenstwa-ciazy.

Jak działa test NIFTY Premium?

Działanie testu NIFTY Premium polega na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS), które umożliwia szczegółową analizę fragmentów DNA płodowego. Technologia ta pozwala na wykrycie nadmiarowego materiału genetycznego wskazującego na aberracje chromosomowe:

• proces rozpoczyna się od izolacji DNA z osocza matki, gdzie około 10-20% stanowi materiał genetyczny płodu;
• następnie przeprowadzana jest analiza bioinformatyczna, która porównuje uzyskane sekwencje z wzorcowym genomem ludzkim. 

Zaawansowane algorytmy obliczeniowe identyfikują odchylenia od normy, wskazujące na potencjalne nieprawidłowości genetyczne. Czułość metody pozwala wykryć nawet niewielkie zmiany w materiale chromosomowym, co przekłada się na wysoką dokładność testu, sięgającą ponad 99% dla najczęstszych trisomii. Analiza obejmuje wszystkie chromosomy, nie ograniczając się tylko do wybranych par.

Zakres diagnostyczny testu NIFTY Premium

Test NIFTY Premium pozwala na wykrycie szerokiego spektrum aberracji chromosomowych, ze szczególnym uwzględnieniem najczęstszych trisomii. Badanie z wysoką dokładnością identyfikuje trisomię chromosomu 21 (zespół Downa), trisomię chromosomu 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomię chromosomu 13 (zespół Pataua). Wiążą się one z poważnymi wadami rozwojowymi i niepełnosprawnością intelektualną różnego stopnia. 

Oprócz głównych trisomii test wykrywa również aneuploidie chromosomów płciowych, takie jak zespół Turnera (monosomia X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół XYY czy zespół potrójnego X (XXX). Takie kompleksowe podejście znacząco zwiększa zakres diagnostyczny w porównaniu do standardowych testów przesiewowych. Unikalna właściwość testu NIFTY Premium polega na zdolności wykrywania chorób jednogenowych – wykonywana jest bowiem analiza mutacji de novo w 155 genach.

Test NIFTY Premium a oznaczanie płci dziecka

Warto zaznaczyć, że test NIFTY Premium umożliwia także określenie płci genetycznej dziecka już w pierwszym trymestrze ciąży, co ma znaczenie nie tylko dla ciekawości rodziców, ale przede wszystkim w przypadku chorób sprzężonych z chromosomem X. Wiedza o płci dziecka może być kluczowa przy podejrzeniu schorzeń występujących głównie u chłopców, takich jak hemofilia czy dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Oznaczenie płci odbywa się poprzez analizę obecności fragmentów chromosomu Y w krwiobiegu matki. Informacja o płci dziecka podawana jest wyłącznie na wyraźne życzenie rodziców, zgodnie z zasadami etycznymi dotyczącymi badań prenatalnych.

Dla kogo przeznaczony jest test NIFTY Premium?

Test NIFTY Premium jest zalecany szczególnie dla kobiet z grupy podwyższonego ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu. Do tej grupy należą przede wszystkim kobiety w wieku powyżej 35 lat, u których statystycznie wzrasta prawdopodobieństwo trisomii. Badanie rekomenduje się również osobom z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku chorób genetycznych oraz kobietom, które w poprzednich ciążach urodziły dzieci z aberracjami chromosomowymi. 

Kolejną grupą są pacjentki, u których standardowe badania przesiewowe pierwszego trymestru (test PAPP-A) wykazały podwyższone ryzyko wad genetycznych. Test stanowi doskonałą alternatywę dla inwazyjnej diagnostyki prenatalnej u kobiet, które obawiają się ryzyka związanego z amniopunkcją czy biopsją kosmówki. Jest również rozwiązaniem dla osób, które pragną uzyskać bardziej szczegółowe informacje o zdrowiu dziecka niż te dostępne w standardowych badaniach przesiewowych.

Oprócz tego zaleca się go w przypadku ciąż, w których przyszły tata jest osobą powyżej 40. roku życia. Wraz z wiekiem ojców wzrasta bowiem ryzyko mutacji w komórkach rozrodczych, co może wpłynąć na zdrowie dziecka.

Dlaczego warto przeprowadzić test NIFTY Premium?

Badanie NIFTY Premium można wykonać od 10. tygodnia ciąży, co stanowi znaczącą przewagę nad tradycyjnymi metodami inwazyjnymi, dostępnymi dopiero od 11-12. tygodnia (biopsja kosmówki) lub 15-16. tygodnia (amniopunkcja). Wczesne wykonanie testu daje rodzicom więcej czasu na przygotowanie się do urodzenia dziecka z wadą genetyczną lub, w przypadku wykrycia poważnych nieprawidłowości, rozważenie dostępnych opcji, zgodnie z obowiązującym prawem. Górna granica wykonania testu nie jest ściśle określona, choć najczęściej badanie przeprowadza się do końca drugiego trymestru ciąży. 

Test można wykonać również u kobiet po zapłodnieniu in vitro, z ciążą po dawstwie komórki jajowej, a także w przypadku ciąż bliźniaczych (z pewnymi ograniczeniami). Nie zaleca się wykonywania badania w ciążach wielopłodowych powyżej dwóch płodów, przy występowaniu mozaicyzmu płodowego lub matczynego, a także u kobiet po przeszczepie szpiku kostnego lub niedawnej transfuzji krwi.