Najdroższy lek świata. Jak działa i czy będzie refundowany?

• Ile dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni dostało „najdroższy lek na świecie” w państwa klinice, która podaje go jako jedyna w Polsce?

– Zolgensmę otrzymało dotychczas 22 dzieci z SMA z całej Polski. Mieliśmy też jednego chłopca polskiego pochodzenia z Holandii. Najmłodsze dziecko miało 6 miesięcy. Kolejny pacjent otrzyma lek w najbliższy poniedziałek. Takich dzieci będzie na pewno więcej, ale nie mamy informacji o tym, ile rodzin jest w trakcie zbiórki pieniędzy na leczenie, które wciąż nie jest refundowane. Terapia genowa przynosi najlepsze efekty u noworodków, które nie mają jeszcze objawów SMA.

Wyniki międzynarodowych badań klinicznych potwierdzają, że w takich przypadkach, po zastosowaniu terapii genowej, objawy choroby w ogóle nie występują lub są bardzo mało nasilone.

• Jak działa terapia genowa i dlaczego rodzice tak walczą o zebranie 9 milionów złotych na ten lek?

– SMA to choroba genetyczna, która prowadzi do zahamowania rozwoju motorycznego dziecka i utraty możliwości poruszania się, a z czasem również oddychania. Chodzi o uszkodzenie konkretnego genu lub jego brak. Zolgensma daje szansę na prawidłowy rozwój. Lek podaje się dożylnie, raz w życiu.

Do organizmu dostarczana jest brakująca część genomu, która produkuje białko niezbędne do prawidłowego rozwoju mięśni. Produkcja tego białka zaczyna się już po kilkudziesięciu godzinach od podania. Terapię stosuje się u dzieci o wadze do 13,5 kilograma, ze względu na „nośnik” dostarczanego genu, którym jest wirus. Im większa masa ciała, tym potrzeba większej dawki leku. A większa dawka wirusa, mogłaby narazić dziecko na nasilone skutki uboczne.

Rodzice walczą o ten lek, bo daje ogromną nadzieję chorym dzieciom. Nie możemy jednak jednoznacznie stwierdzić, że ta terapia jest jedyną najlepszą w leczeniu SMA. Nadal stosowany jest też inny lek – nusinersen. Od kilku lat podaje się go w ramach programu lekowego z bardzo dobrym efektem terapeutycznym. Mechanizm działania jest nieco inny niż w przypadku Zolgensmy. Nusinersen nie „dostarcza” brakującego genu. Działa natomiast na inny gen, który produkuje białko, ale w niewystarczającej ilości. Każda z terapii ma plusy i minusy. Niewątpliwie największą zaletą terapii genowej jest to, że dziecko otrzymuje ją dożylnie, raz w życiu. Z kolei nusinersen podaje się co cztery miesiące, bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego poprzez nakłucie lędźwiowe. Trzeba go brać do końca życia.

• Jakie efekty terapii genowej obserwuje pani u pacjentów?

– To przede wszystkim znacząca poprawa funkcji motorycznych, a także wydolności oddechowej. Dzieci zaczynają samodzielnie wstawać, siadać, raczkować.

Nasz pierwszy pacjent, który otrzymał lek wiosną ubiegłego roku, zrobił ogromne postępy, a w miarę upływu czasu i prowadzonej rehabilitacji będą one jeszcze bardziej widoczne.

• Kiedy można się spodziewać refundacji i kto będzie mógł z niej skorzystać?

– Mamy nadzieję na pozytywną decyzję Ministerstwa Zdrowia jeszcze w październiku. Kryteria kwalifikacji do nowego programu lekowego będą jednak ściśle określone. Najprawdopodobniej z bezpłatnej terapii będą mogły skorzystać najmłodsze dzieci, u których nie ma jeszcze objawów choroby, a tym samym szansa na powodzenie leczenia jest największa.

• Wiosną tego roku zaczęły się badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Czy wykryto jakieś przypadki?

– W całym kraju u siedmiorga dzieci, wykryto mutację genu prowadzącą do rdzeniowego zaniku mięśni. W województwie lubelskim, które dołączyło do badań w czerwcu, nie wykryto dotychczas żadnego takiego przypadku.

2-letnia Nina Słupska z Lublina, która choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest w gronie dzieci, które otrzymały terapię genową w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie. Nina otrzymała „najdroższy lek na świecie” 17 września. Są już pierwsze dobre wiadomości dotyczące zdrowia dziewczynki. Poprawił się u niej odruch odkrztuszania.

Rodzice Niny przyznają, że pierwsze dwa tygodnie po podaniu leku były bardzo ciężkie. Wiązało się to przede wszystkim z tym, że Nina była osłabiona. Trzeba było też skłonić 2-latkę do wzięcia leków, które towarzyszą leczeniu i aby zaczęła normalnie jeść, a nie była podłączona cały czas do kroplówki. Dziewczynka czuje się już lepiej niż zaraz po terapii, kiedy spadła jej odporność.

– Wszystko idzie ku dobremu – komentuje ostatnie wyniki badań laboratoryjnych Ninki Tomasz Słupski, tata dziewczynki. – Z każdym tygodniem wskaźniki są coraz lepsze. Z tego co mówią lekarze, Nina powinna wrócić do sił po około 3-5 tygodniach od podania leku.
Do tego czasu dziewczynka i jej najbliżsi pozostają w izolacji.

Zbiórka pieniędzy – ponad 9 milionów złotych – na leczenie Niny rozpoczęła się w ubiegłym roku, zaraz po tym jak rodzice dziewczynki dowiedzieli się na co dokładnie choruje ich córka. W pomoc Słupskim włączyło się wiele osób, między innymi artystów z aktorką Katarzyną Bujakiewicz na czele, sportowców, przede wszystkim żużlowców i kibiców czarnego sportu, ale też rzesza wolontariuszy, pomagających m.in. w organizacji ulicznych zbiórek, imprez czy kiermaszów.

(aa)