Franio zaczyna nierówną walkę o życie

Na razie Franio korzysta z rehabilitacji, w planach są także zajęcia na basenie. Chłopiec wygląda teraz jak każde zdrowe dziecko, dużo się uśmiecha. Jeszcze nie ma świadomości, że przyjdzie mu się zmierzyć z tak trudną chorobą. W innej sytuacji są rodzice, dla których diagnoza to był początkowo duży cios.

– Poszliśmy do psychologa, bo pierwsze dni po diagnozie to był dramat: bezsenność, płacz, stres. Mimo że w szpitalu trochę nas przygotowano na złą wiadomość, to wciąż mieliśmy nadzieję, że to pomyłka. Czekaliśmy miesiąc na badania genetyczne. Szukaliśmy innych możliwości, innych diagnoz. Gdy w końcu otrzymaliśmy wynik, przeżyliśmy szok – opowiada Monika Styła, mama Frania.

– Ale później pojawiła się nadzieja. Zobaczyliśmy, że można działać: że są dzieci, które zebrały potrzebną kwotę i lecą do Stanów na terapię. Zaczęliśmy rozmawiać z rodzicami innych chorych chłopców – to oni najwięcej nam pomogli, bo niestety w Polsce lekarze niewiele wiedzą o tej chorobie i jej leczeniu. Wymieniamy się wiedzą, śledzimy badania naukowe. Gdyby nie rodzice innych dzieci, nie wiedzielibyśmy, od czego zacząć – dodaje Sebastian Styła.

– Bez terapii chłopcy z tą chorobą najczęściej do 10. roku życia przestają chodzić i siadają na wózek inwalidzki. Potem dochodzą poważne problemy z oddychaniem, a w końcu: z sercem. Średnia długość życia bez leczenia to maksymalnie 25 lat – mówi Monika Styła.

Pieniądze potrzebne są nie tylko na terapię genową, ale także na bieżące leczenie i rehabilitację. Zbiorka na stronie siepomaga.pl wystartowała 27 lutego.

– Fundacja bardzo szybko zareagowała: trafiliśmy na czas rozliczeń podatkowych i liczyliśmy na wsparcie poprzez 1,5% podatku. Poza tym rozdawaliśmy ulotki przy kościołach, a z pomocą ruszyło wiele osób; nawet tych zupełnie nam wcześniej obcych. Wielkie podziękowania należą się m.in. pani Ewie Dados z Lublina. Ogromne wsparcie dostajemy również od środowisk akademickich: ja pracuję na Uniwersytecie Medycznym, mąż na Politechnice Lubelskiej i w Państwowej Akademii Nauk Stosowanych w Chełmie. Nasze uczelnie organizują kiermasze, koncerty, licytacje. Teraz codziennie odbieramy telefony z propozycjami wsparcia: przedszkola, szkoły, placówki kulturalne same się zgłaszają. W akcję zaangażowała się również Filharmonia Lubelska – wylicza Monika Styła.

Diagnoza

Początkowo nic nie wskazywało, że Franio jest poważnie chory. Podczas ciąży, ale też w pierwszych miesiącach życia jego rozwój był wręcz książkowy – mówili tak lekarze i fizjoterapeuci, ale też widzieli to sami rodzice, którzy oprócz synka, mają także trzyletnią, starszą córkę.

Wszystko się zmieniło w grudniu, gdy Franio trafił do szpitala w Świdniku z zapaleniem płuc. Miał wtedy cztery miesiące. To właśnie w tym miejscu lekarze zwrócili uwagę na nieproporcjonalnie duży obwód jego główki. To był pierwszy niepokojący sygnał.

Dzięki czujności lekarzy wykonano badanie krwi, w tym oznaczono poziom kinazy kreatynowej (CK) – parametru, który może wskazywać na dystrofię mięśniową. W Polsce nie jest to badanie rutynowe, wykonuje się je dopiero, gdy pojawią się podejrzenia choroby. U Frania poziom CK wynosił aż 7 000; norma to maksymalnie 300.

Zaraz po tym, chłopiec został przetransportowany na oddział patologii noworodka w Szpitalu Dziecięcym w Lublinie. Tam wykonano kolejne badania: m.in. parametry wątrobowe, które również były podwyższone. Lekarzy zaniepokoiła także podwyższona troponina, co u dorosłych sugeruje zawał serca, ale u niemowląt to raczej niespotykane. Zaczęto podejrzewać chorobę genetyczną.

– 27 stycznia dostaliśmy telefon ze szpitala od pani doktor, miała już wyniki badań genetycznych Frania. Diagnoza była jednoznaczna: dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD). To choroba rzadka… przynajmniej w teorii. W rzeczywistości zmaga się z nią jeden na 3,5 tysiąca chłopców. W Polsce to niestety coraz częstszy przypadek. Obecnie na stronie Fundacji Siepomaga zarejestrowanych jest 27 chłopców, którzy potrzebują 16 milionów złotych na terapię genową – mówią Monika i Sebastian Styłowie, rodzice Frania.

Najdroższy lek świata

Jak będzie wyglądało życie dziecka bez zastosowania innowacyjnego leczenia?

– Bez terapii chłopcy z tą chorobą najczęściej do 10. roku życia przestają chodzić i siadają na wózek inwalidzki. Potem dochodzą poważne problemy z oddychaniem, a w końcu – z sercem. Średnia długość życia bez leczenia to maksymalnie 25 lat – wyjaśnia mama Frania.

Obecnie tylko jedna firma na świecie ma zarejestrowany lek, który może zatrzymać postęp choroby: nie cofnie zmian, ale może ją skutecznie zatrzymać.

To jednorazowa terapia genowa. Franio – jako najmłodszy w Polsce z tą diagnozą – ma szansę na leczenie, o ile w porę zdąży zebrać środki.

– Terapia genowa w dystrofii mięśniowej Duchenne’a jest nowatorska i polega na dostarczeniu do organizmu fragmentu brakującego genu, czy też genu, który w organizmie pacjenta uległ mutacji i nie produkuje prawidłowego białka DMD, które to jest potrzebne do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Wektor wirusowy jest nośnikiem prawidłowego genu, który po przedostaniu się do organizmu rozpoczyna swoją pracę produkując funkcjonalne białko DMD. Prowadzi to do zahamowania lub spowolnienia rozwoju choroby – tłumaczy dr hab. n.med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, Konsultant Wojewódzki w dziedzinie Neurologii Dziecięcej.

Historia Niny

Kilka lat temu w Lublinie udało się uzbierać niezbędną kwotę na „najdroższy lek świata”. Była nim wówczas zolgensma; terapia genowa za 9 mln zł, którą przyjęła Nina Słupska – dziewczynka chora na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Przed podaniem leku Nineczka potrafiła tylko siedzieć w gorsecie. Jak jest teraz?

– W tym momencie jeździ na wózku, porusza się za pomocą chodzika, więc to jest kosmiczny skok. Po podaniu leku sytuacja wygląda bardzo dobrze. Pierwsze efekty były widoczne po 20 godzinach, a w tym momencie minęło już 3,5 roku i cały czas te efekty widać. Przed Niną teraz dużo pracy, rehabilitacja. Za każdym razem widzimy jej jakąś nową umiejętność – mówi Tomasz Słupski, ojciec dziewczynki. On również zaangażował się w pomoc rodzicom Frania.

– Spotkaliśmy się z rodzicami Frania i zaczęliśmy rozmawiać o tym, co możemy zrobić. Ja przekazałem jak to wygląda od strony rodzica: terapia, rehabilitacja, zbieranie funduszy, kontakt z mediami. Ja zebrałem 9 mln w 8 miesięcy i mam nadzieję, że oni jeszcze szybciej zbiorą – mówi pan Tomasz.

Jest lek, nie ma pieniędzy

Po świętach rodzice dzieci z chorobami rzadkimi wybierają się do Sejmu. Chcą rozmawiać m.in. o refundacji leku na DMD. W przypadku chorych na SMA już to się udało: preparat za 9 mln zł jest refundowany przez państwo.

– Miejmy nadzieję, że politycy się zaangażują. Po podaniu leku Ninie, po roku była już refundacja. Walczyliśmy o to z lekarzami, z prawnikami. Całe społeczeństwo krzyczało, że jest lek, jest nadzieja, a nie ma pieniędzy – mówi ojciec Niny.

Sam proces refundacji jednak do najłatwiejszych nie należy, co wyjaśnia nam dr hab. n.med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk: – Terapia genowa zarejestrowana jest w Stanach Zjednoczonych i mogą z niej skorzystać chorzy chłopcy powyżej czwartego roku życia. Trwają prace nad rejestracją tego leku w krajach Unii Europejskiej przez Europejską Agencję Leków. W momencie, kiedy ten lek zostanie zarejestrowany, poszczególne kraje będą mogły starać się o refundację częściową lub całkowitą. Rejestracja i refundacja mogą potrwać 2,3 lata.

A dlaczego tego typu terapie genowe są tak astronomicznie drogie? Na to pytanie trudno jednoznacznie odpowiedzieć.

– Być może wynika to z innowacyjności, z tego, że to jest jedyna dostępna, tak nowatorska terapia w DMD. Ceny terapii genowych są tak duże, bo związane jest to być może też z samym procesem produkcji preparatu. Chcielibyśmy żeby lek był refundowany, albo żeby chociaż nie kosztował tak kolosalnych pieniędzy. Mówiono, że terapia na SMA to był najdroższy lek świata, a jak się okazuje, już tak nie jest – dodaje dr hab. n.med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.

Jak można pomóc Franiowi

Pieniądze potrzebne są nie tylko na terapię genową, ale także na bieżące leczenie i rehabilitację. Zbiórka na stronie siepomaga.pl wystartowała 27 lutego. Na ten moment uzbierana kwota to ok. 200 tys. zł.

– Fundacja bardzo szybko zareagowała – trafiliśmy na czas rozliczeń podatkowych i liczyliśmy na wsparcie poprzez 1,5% podatku. Poza tym rozdawaliśmy ulotki przy kościołach, a z pomocą ruszyło wiele osób; nawet tych zupełnie nam wcześniej obcych. Wielkie podziękowania należą się m.in. pani Ewie Dados z Lublina. Ogromne wsparcie dostajemy również od środowisk akademickich – ja pracuję na Uniwersytecie Medycznym, mąż na Politechnice Lubelskiej i w Państwowej Akademii Nauk Stosowanych w Chełmie. Nasze uczelnie organizują kiermasze, koncerty, licytacje. Teraz codziennie odbieramy telefony z propozycjami wsparcia: przedszkola, szkoły, placówki kulturalne same się zgłaszają. W akcję zaangażowała się również Filharmonia Lubelska – wylicza pani Monika.

Pomagają także sportowcy: już w najbliższą sobotę (19 kwietnia) pieniądze na terapię genową będą zbierane podczas meczu lubelskiej drużyny koszykówki.

– Franio jest w takim momencie, w którym żadne dziecko jeszcze nie było. Choroba została wykryta szybko i czym szybciej dostanie lek, tym łatwiej będzie mu się rozwijać – podkreślają rodzice, którzy tak naprawdę dopiero zaczynają nierówną walkę o życie syna. Kluczową rolę odgrywają pieniądze, a w tej kwestii pomóc może każdy.

Małe dzieci z wykrytą dystrofią mięśniową Duchenne’a mają teraz ogromną szansę na zdrowe i jak najbardziej sprawne życie. Najważniejsze to udostępniać zbiórkę – chodzi o zasięg, o to, by dotrzeć do jak największej liczby osób.

– Każda wpłata, nawet najmniejsza, ma znaczenie. A sama kwota – 16 milionów złotych – jest ogromna, więc potrzebujemy całej armii ludzi dobrej woli – dodają Monika i Sebastian Styłowie.

Zbiórka dla Frania dostępna jest na portalu siepomaga.pl