To będzie przełom? Lubelska klinika jako pierwsza może rozpocząć takie leczenie

Od lat nie było przełomu w leczeniu pacjentów z dziedzicznymi nieuleczalnymi schorzeniami siatkówki. Terapia genowa, która kilka dni temu została zarejestrowana na terenie Unii Europejskiej, to ogromna szansa dla dzieci i dorosłych, którym do tej pory groziła utrata wzroku – podkreśla prof. Robert Rejdak, szef Kliniki Okulistyki Ogólnej SPSK1 w Lublinie. – Nasza klinika już ponad rok temu zaczęła prowadzić rejestr pacjentów, którzy kwalifikowaliby się do takiego leczenia. Nie robi tego żadna inna klinika okulistyczna w Polsce – dodaje.

Lubelska klinika we współpracy z niemieckim ośrodkiem okulistycznym przygotowuje się już do stosowania terapii genowej w Polsce. – Działania przygotowawcze prowadzimy w ramach Europejskiej Sieci Referencyjnej ds. Rzadkich Chorób Oczu, w której znaleźliśmy się jako jedyny polski ośrodek. To oznacza, że możemy rozpocząć stosowanie terapii genowej – mówi prof. Rejdak i dodaje, że taka terapia to szansa dla pacjentów w różnym wieku. – Takie schorzenia atakują również dzieci. Zaczynają się jeszcze w dzieciństwie, ale ze względu na to, że choroba wolno postępuje, pierwsze objawy ujawniają się dopiero w wieku kilkunastu lat. W trzeciej-czwartej dekadzie życia pacjent całkowicie traci wzrok.

Na czym polega terapia genowa? – Pacjentowi podawany jest lek, która koduje prawidłowe geny (RPE65). Nie podlegają one mutacji i degeneracji. Podawane jest to w formie jednorazowej iniekcji podsiatkówkowej – wyjaśnia prof. Rejdak. – Taki zabieg może być wykonywany tylko w wysoko wyspecjalizowanym ośrodku przez bardzo doświadczonego chirurga. Ważne, żeby terapię rozpocząć jak najwcześniej, żeby komórki miały szansę na regenerację. Wówczas terapia przyniesie oczekiwany efekt.

Problem w tym, że w Polsce wciąż nie ma rządowego programu finansowania badań genetycznych w chorobach wzroku. A to pierwszy krok do terapii genowej. Pacjenci wykonują je komercyjnie, ale ich koszt to ok. pięć tysięcy złotych. – Badania genetyczne wykazują, który gen uległ mutacji i który trzeba będzie leczyć. Niestety nie wszystkich pacjentów stać na taki wydatek, dlatego walczymy o refundację badań – zaznacza prof. Rejdak. – Mamy nadzieję, że po rejestracji pierwszej terapii rozmowy na szczeblu ministerialnym nabiorą tempa i uda się przeznaczyć na to konkretne środki. Przewidujemy, że pod koniec przyszłego roku będziemy mieć już pewną bazę do działania.