Szanowny Czytelniku!
Dzięki reklamom czytasz za darmo. Prosimy o wyłączenie programu służącego do blokowania reklam (np. AdBlock).
Dziękujemy, redakcja Dziennika Wschodniego.
Rodzina Lubańskich z Białej Podlaskiej zbiera pieniądze na zdiagnozowanie córki Michaliny. Potrzeba 15 tys. zł. na badania genetyczne.
Dziewczynce postawiono na razie wstępną diagnozę – ADNFLE. – Na świecie choruje na nią niespełna 100 osób. W Polsce Michalina byłaby drugim przypadkiem. Aby to zweryfikować, niezbędne jest badanie genetyczne. To potwierdzi lub zaprzeczy diagnozie – tłumaczy Katarzyna Lubańska, która wraz z mężem prowadzi w Białej Podlaskiej Fundację Kreacja Magia Rąk, zajmującą się plecionkarstwem.
Lubańscy opowiadają że Michalina urodziła się jako zdrowe dziecko. – Prawie nie chorowała. Dopiero w wieku 7 lat zaczęła mieć dziwne „zawieszki”, które my kojarzyliśmy z zamyśleniem. Wszystko się jednak zmieniło, gdy córka nagle zaczęła upadać, jakby ją ktoś wyłączył. Rozbita głowa, siniaki, guzy. W wieku 8,5 lat musiała chodzić z nami za ręce, aby nic jej się nie stało. W nocy budziła się z jednym wielkim skurczem wszystkich mięśni – relacjonuje pani Katarzyna. To były ataki padaczki. Dziewczynka przestała chodzić do szkoły i wychodzić z domu, bo było to dla niej zbyt niebezpieczne. Ataków było nawet po kilkanaście na dobę.
– Trafiliśmy na oddział neurologii. EEG, rezonans magnetyczny oraz serie badań i w końcu wstępna diagnoza: ADNFLE – autosomalnie dominująca nocna padaczka czołowa. Jest niezwykle rzadką i niestety nieuleczalną chorobą. Ale tylko drogie badania genetyczne mogą ją potwierdzić. Bez tego lekarze nie ruszą dalej – tłumaczą rodzice.
Michalina po raz kolejny trafiła w szpitalu. – Nocne ataki się nasiliły. Czasami już przestajemy je liczyć, tak dużo ich ma. Lekarze nie mogą na razie zrobić nic więcej niż obserwować i podawać standardowe leki, ale one słabo na nią działają. Dopiero analiza pod kątem rozpoznania klinicznego pozwoli ruszyć dalej. Chcemy także wykonać Michalinie inny rodzaj badań genetycznych, dzięki którym dobrane zostaną jej leki i sprawdzone będzie ich działanie na organizm – podkreśla mama dziewczynki.
Sama Michalina mówi na swoją chorobę „zaraza”. – Choć ta ją ogranicza, jest wesołą, energiczną i inteligentną dziewczynką. Ma swoje hobby: konie i malarstwo. Musiała zrezygnować z pasji pływania. Padaczka jednak niszczy jej głowę i umysł. Jeżeli się jej nie zatrzyma, córka będzie coraz gorzej funkcjonować intelektualnie i społecznie – martwią się Lubańscy.
Wierzą jednak, że postawiona diagnoza się nie potwierdzi, a lekarze w końcu dobiorą leki i ataki znikną na zawsze.
