Ninka z Lublina nadal walczy. Zbiórka przedłużona

Niezwykle kosztowna terapia genowa to szansa dla dziewczynki na prawidłowy rozwój. Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do zahamowania rozwoju poprzez stopniowy zanik mięśni i utraty możliwości poruszania się.

Teraz Nina dostaje inny, refundowany lek - Spinrazę, który hamuje postęp choroby. - Jesteśmy teraz w Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie Nina dostała kolejną dawkę. Ten lek trzeba przyjmować co cztery miesiące do końca życia - mówi Tomasz Słupski, tata dziewczynki. - Cały czas walczymy jednak o terapię genową, która jest dla nas największą nadzieją. W ubiegłym tygodniu zauważyliśmy bardzo niepokojący symptom u Niny - drżenie rąk. To sygnał, że choroba zaczyna postępować - dodaje.

Jest też dobra wiadomość: zbiórka pieniędzy na Zolgensmę (nazywaną najdroższym lekiem na świecie) za pośrednictwem portalu  siepomaga.pl została przedłużona. - W tym momencie przekroczyliśmy już 3 mln zł, wierzymy, że uda się zebrać brakującą kwotę do 9,5 mln zł. Głównym kryterium przy zastosowaniu terapii genowej jest waga dziecka, która nie może przekroczyć 13,5 kg. Nina waży teraz 11 kg, więc cały czas walczymy - mówi pan Tomasz.

Dzięki terapii genowej do organizmu dziecka jest dostarczana brakująca część genomu, która produkuje białko SMN, niezbędne do prawidłowego rozwoju mięśni. Produkcja tego białka zaczyna się już po kilkudziesięciu godzinach od podania leku. „Nośnikiem” brakującego genu, który trafia do komórki, jest wirus. Im większa masa ciała dziecka, tym potrzebna jest większa dawka leku. Dlatego nie przekracza się granicy 13,5 kg, bo większa dawka wirusa mogłaby narazić na cięższe skutki uboczne.

Terapię genową jako jedyna w kraju stosuje Klinika Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie. Jest też pod tym względem liderem w Europie Środkowo-Wschodniej. Lek dostało tam już 10 dzieci, a w kolejce czeka kolejna czwórka. - U dzieci, które otrzymały już lek, widzimy świetne efekty, szczególnie jeśli chodzi o poprawę motoryki - zaznacza dr hab. n.med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej i konsultant wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej.

W przypadku Niny Słupskiej problemem była późno postawiona diagnoza. W związku z pandemią i utrudnionym dostępem do specjalistów, rodzice dziewczynki poznali ją dopiero we wrześniu ubiegłego roku, po kilkumiesięcznych poszukiwaniach przyczyny kłopotów zdrowotnych ich córki.

Jak pomóc?

• wpłacając pieniądze za pośrednictwem fundacji Siepomaga i internetowej zbiórki pieniędzy na siepomaga.pl/nina „Ninka choruje na SMA - walczymy o terapię genową, by ją ratować!”. Zbiórka oznaczona jest jako „pilna”
• wpłacając pieniądze na konto bankowe: Fundacja Siepomaga, Pl. Władysława Andersa 3, 61-894 Poznań, nr konta 89 2490 0005 0000 4530 6240 7892 Tytułem: 25098 Nina Słupska darowizna
• wysłać SMS na numer 72365 o treści: 0095257 (koszt 2,46 zł brutto, w tym VAT)

Więcej na Facebooku – „Nineczka Kropeczka walczy z SMA”