Wrodzony brak odporności, w terminologii medycznej określany jako Pierwotne Niedobory Odporności (PNO) lub Wrodzone Błędy Odporności, u dzieci może przez wiele lat nie dawać żadnych objawów, przez co jest trudniejszy do zdiagnozowania. U niektórych dzieci pojawiają się natomiast częste zakażenia, niekiedy o ciężkim przebiegu, które powinny skłonić do wizyty u lekarza. Na co warto zwrócić uwagę? Sprawdź.
Niedobory odporności u dzieci
Pierwotne niedobory odporności u dzieci to grupa rzadkich chorób o podłożu genetycznym. Należy do niej około 500 rodzajów chorób, które są związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. PNO występują z częstotliwością 10 zachorowań na 100 000 mieszkańców, co ma wpływ na zdrowie publiczne. [1]
Niektóre z tych chorób można zdiagnozować w wieku dziecięcym, podczas gdy inne mogą pozostawać bezobjawowe przez wiele lat. PNO sprawiają, że układ odpornościowy nie działa prawidłowo, czyli jest bardziej podatny na różnorodne infekcje. Wczesna diagnostyka jest bardzo ważna, ponieważ pozwala zastosować właściwe leczenie, a także zapobiec powikłaniom układowym.
Objawy niedoborów odporności u dzieci
Wrodzony brak odporności u dzieci najczęściej objawia się ciężkimi zakażeniami o charakterze nawrotowym. Diagnozę można postawić na podstawie wywiadu i występowania objawów ostrzegawczych. Należą do nich: [2]
-
osiem lub więcej infekcji w ciągu roku,
-
dwa lub więcej zakażeń zatok w jednym roku,
-
długotrwała antybiotykoterapia, trwające przynajmniej dwa miesiące, bez wyraźnej poprawy
-
dwa lub więcej przebytych zapaleń płuc w ciągu roku,
-
zahamowanie wzrostu u dzieci lub problemy z przybieraniem na wadze,
-
nawrotowe ropnie skórne lub narządowe,
-
przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry (u dzieci powyżej 1 r.ż.),
-
konieczność stosowania antybiotyków w formie dożylnej,
-
dwa lub więcej poważne zakażenia, np. posocznica, zapalenie mózgu, skóry,
-
pozytywny wywiad rodzinny pod kątem niedoborów odporności.
Potwierdzenie rozpoznania pierwotnych niedoborów odporności wymaga przeprowadzenia zarówno podstawowych, jak i bardziej zaawansowanych badań diagnostycznych, zgodnie z zaleceniami lekarza.
Do najważniejszych badań należy morfologia krwi z rozmazem oraz określenie poziomu immunoglobulin, czyli białek, które rozpoznają drobnoustroje
chorobotwórcze i pomagają komórkom układu odpornościowego zwalczyć je. W wielu przypadkach pierwotnych niedoborów odporności organizm nie jest w stanie ich samodzielnie wytworzyć lub ich ilość jest niewystarczająca. Dlatego podejrzenie PNO, zwłaszcza u dzieci, wymaga szybkiego potwierdzenia diagnostycznego, aby można było jak najszybciej wdrożyć odpowiednie leczenie. [3]
Leczenie niedoborów odporności u dzieci
Objawy pierwotnych niedoborów odporności u dzieci mogą się znacznie różnić. U niektórych dzieci mają one łagodny przebieg, ograniczając się do nawracających infekcji górnych dróg oddechowych, podczas gdy u innych mogą przyjmować cięższą formę, np. nawracających zapaleń płuc. Brak właściwego rozpoznania i odpowiedniego leczenia może prowadzić do poważnych konsekwencji. Wśród nich są ciężkie zakażenia bakteryjne, takie jak posocznica czy zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, które mogą zagrażać zdrowiu i życiu dziecka. [3]
PNO wynikają z uszkodzeń w genach, czyli ich całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Jednak choroby związane z niedoborem przeciwciał mogą być skutecznie leczone poprzez terapię preparatami zawierającymi immunoglobuliny. Immunoglobuliny mogą być podawane dożylnie, podskórnie lub podskórnie z dodatkiem hialuronidazy.
Immunoglobuliny stosowane w terapii są pozyskiwane z osocza zdrowych dawców. W celu zapewnienia bezpieczeństwa dawcy są starannie wybierani, a każda pobrana próbka poddawana jest dokładnym badaniom. Materiał, który nie spełnia wymaganych standardów jakości, zostaje odrzucony i nie jest wykorzystywany w terapii. Dzięki temu procesowi minimalizuje się ryzyko zanieczyszczeń i zapewnia skuteczność oraz bezpieczeństwo leczenia. [4]
Zaburzenia odporności u dzieci - jak przeciwdziałać?
Nawracające infekcje związane z osłabionym układem odpornościowym u dzieci mogą budzić niepokój, dlatego kluczowe jest podejmowanie działań wspierających prawidłowe funkcjonowanie układu immunologicznego. Jednym z najważniejszych elementów profilaktyki są szczepienia ochronne, które powinny być wykonywane zgodnie z obowiązującym kalendarzem szczepień. W przypadku wystąpienia zakażeń ważne jest ich szybkie rozpoznanie i zastosowanie odpowiedniego leczenia, w zależności od rodzaju patogenu – czy to leków przeciwgrzybiczych, przeciwwirusowych czy antybiotyków. Wczesna interwencja pozwala zmniejszyć ryzyko powikłań i wspiera zdrowie dziecka. [5]
Wiedza na temat pierwotnych niedoborów odporności stale się rozwija, co doprowadziło do powstania specjalistycznych ośrodków diagnostyki i leczenia tych schorzeń w Polsce. Obecnie tego typu placówki działają w większych miastach, jednak ich liczba wciąż jest ograniczona, co może utrudniać dostęp do specjalistycznej opieki dla wielu pacjentów. Współpraca między tymi ośrodkami umożliwia jednak wymianę doświadczeń i wiedzy, co przekłada się na skuteczniejsze leczenie i wsparcie chorych. [1]
Bibliografia
-
Bernatowska E., Pierwotne niedobory odporności, “Pediatria Polska”, volume 83,6, 2008, s. 697-703.
-
Kotyla P., Pierwotne niedobory odporności - wstęp do chorób autoimmunizacyjnych, “Forum Reumatologiczne”, 2015, tom 1, nr 1, s. 30-37.
-
Pierwotne niedobory odporności mogą być zdiagnozowane w każdym wieku, https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/aktualnosci/badania/321574,pierwotne-niedobory-odpornosci-moga-byc-zdiagnozowane-w-kazdym-wieku
-
Lewandowicz-Uszyńska A., Jankowski A., Dożylne preparaty immunoglobulin w terapii pierwotnych niedoborów odporności, Pol. Merk. Lek., 2011, XXX, 180, s. 409-412.
-
Nowak E., Niedobory odporności - objawy, badania, leczenie, https://www.mp.pl/pacjent/hematologia/choroby/273884,niedobory-odpornosci
C-ANPROM/PL/IG/0426, 08.2025
Materiał skierowany do szerokiej publiczności, przygotowany z inicjatywy i sponsorowany przez 1 Takeda. Przedstawione informacje nie zastępują profesjonalnej porady medycznej. W celu uzyskania dodatkowych informacji prosimy o kontakt z lekarzem. Takeda Pharma Sp. z o.o., ul. Prosta 68, 00-838 Warszawa, Polska, tel.: +48 22 608 13 00 lub 01, www.takeda.com/pl-pl/