Dzielna Ninka walczy z SMA. „Nina no tup tup tup”

• Co powiecie swoje córce, kiedy zapyta dlaczego jest chora?

– To jest bardzo trudne pytanie. Ciężko jest na nie odpowiedzieć. Nie myślałem o tym. Może opowiem jej o mojej chorobie. Mojej ręce – mówi po chwili zastanowienia Tomasz Słupski, tata Niny. – Tak naprawdę to nie wiem co mógłbym jej odpowiedzieć; jak wytłumaczyć to, że tak jest.

– Oczywiście była złość po tym jak usłyszeliśmy diagnozę – przyznaje Jolanta Słupska, mama dziewczynki. – Pojawiło się też pytanie: Dlaczego Nina? Po tym czasie bezsilności, żalu i smutku, bo musieliśmy to wszystko opłakać, ale też poukładać sobie w głowach, doszliśmy do takiego momentu, że musimy podołać. Stawić czoło temu co nas spotkało. I walczyć o naszą córkę. Walczyć dla niej.

Opieka całodobowa

Nina to urocza dziewczynka, o wielkich brązowych oczach. Przy pierwszym spotkaniu, nieco się wstydzi. Później swoim uśmiechem zdobywa serca.

1 maja dziewczynka, która zmaga się z ciężką chorobą – rdzeniowym zanikiem mięśni – skończy 2 lata.

– Nina wchodzi teraz w taki wiek, w którym większość dzieci, które rozwijają się normalnie, zaczyna się usamodzielniać. Coraz mniej potrzebują rodziców. Zaczynają się same bawić. Potrzebują więcej kontaktu z rówieśnikami. Zaczynają mieć trochę swój świat. Opieka rodziców nad takim 2-letnim dzieckiem jest coraz mniejsza - mówi mama dziewczynki.

Nina ma starszego o 2 lata brata. Mikołaj jest zdrowym dzieckiem. Nina ma SMA, co oznacza, że stopniowo jej mięśnie przestają funkcjonować prawidłowo.

– Córka wymaga opieki w każdej czynności – mówi pani Jolanta.

– To jest opieka 24 godziny na dobę – dodaje pan Tomasz.

– Nina, ze względu na to, że nie chodzi ani nie siada sama, to przy każdej zmianie pozycji ciała musi mieć pomoc – mówi mama chorej dziewczynki. – Kiedy leży a chce usiąść, to nas woła.

– Najczęściej krzykiem, albo płaczem – przyznaje pan Tomasz.

Zabawa

Podobnie jest z zabawkami. Ninka nie jest w stanie sama po nie sięgnąć np. do pudełka.

– Denerwuje się, kiedy my albo Mikołaj podamy jej inną zabawkę niż by chciała, bo na przykład jej nie zrozumiemy. Podobnie jest kiedy Miki weźmie od niej jakąś zabawkę, a ona nie może za nim pobiec by mu ją odebrać – opowiada o rodzinnych sytuacjach tata dziewczynki.

– Jak wchodzą w interakcje, to Nina jest statyczna – dodaje pani Jolanta. – Nina nie jest w stanie skutecznie zareagować. Jedyne, co może zrobić to się rozpłakać. I krzyczeć, żeby jej to oddać. Tyle, że dzieci nie słuchają siebie w takich sytuacjach.

Schody

Rodzina Słupskich mieszka na trzecim piętrze. W bloku nie ma windy, trzeba wejść po schodach.

Pamiętam jak Nina się urodziła, mijały kolejne miesiące, wtedy jeszcze nic nie wiedzieliśmy o jej chorobie, to cieszyłem się, że w końcu przyjdzie taki dzień kiedy nie będą musiał wnosić jej po schodach do domu

– wspomina pan Tomasz. – Jednak to wszystko okrutnie zweryfikowało życie. Nina jest chora i cały czas musimy ją wnosić i znosić nie tylko na trzecie piętro, ale też w domu. Musimy ją przenieść, żeby mogła zjeść, żeby umyć jej zęby, żeby mogła się pobawić, żeby położyć ją spać, żeby poćwiczyć. Cały czas jest przenoszenie Niny z miejsca w miejsce.

Noc

– Mikołaj, w wieku Niny był bardzo samodzielny. Próbował się ubierać np. zakładał sobie skarpetki. Nina nie jest w stanie tego zrobić – dodaje mama rodzeństwa.

Choroba spowodowała między innymi to, że Nina nie raczkowała, nie zaczęła też chodzić. Nie wstawała też sama przy meblach.

– Ustawiała się w pozycji czworacznej jak miała 10 miesięcy. Wtedy choroba zaatakowała i to zanikło. Ona nigdy samodzielnie się nie poruszała. Jedyne, co była w stanie zrobić to było turlanie się. Kiedy oglądaliśmy zdjęcia z okresu, jak Nina miała 10 miesięcy, to widzimy, że obecnie motorycznie jest nawet poniżej rozwoju dziecka w wieku tych 10 miesięcy – ubolewają rodzice dziewczynki.

Najgorsze są noce.

– Brakuje nam snu. Nina budzi nas za każdym razem, kiedy próbuje zmienić pozycję. Jej mięśnie nie są na tyle silne, aby to mogła zrobić. I wtedy nas woła – mówi pani Jolanta. – Człowiek zmienia pozycję wiele razy, a że nasza córka nie jest w stanie zrobić tego samodzielnie, to musimy jej pomagać. To jest chyba najtrudniejsze wyzwanie.

– Można powiedzieć, że praktycznie od 2 lat nie przespaliśmy całej nocy – dodaje pan Tomasz.

Świadomość

Nina zaczyna być świadoma swoich ograniczeń, które mają związek z jej chorobą.

– Niedawno kiedy ćwiczyliśmy z Niną jak była w stabilizatorze pomagał nam Mikołaj, który zachęcał siostrę, aby poruszyła nogą później rączką. Potem, kiedy siedzieliśmy już na podłodze i się bawiliśmy, jedna z zabawek poleciała nieco dalej. Pobiegł po nią Mikołaj, co Nina skomentowała mówiąc: „Miki tup tup”. Na co ja odpowiedziałem: To może jeszcze ty zrobisz tup tup. Na to Nina odpowiedziała wpatrując się w swoje nogi: „Nina no tup tup tup. Miki tylko tup tup tup”.

Popłakałem się po tych jej słowach. Nawet nie byłem wstanie czegoś powiedzieć. Przytuliłem córkę.

– Nina ma już taki poziom świadomości, że wie, że nie może chodzić. Widzi różnicę. Ninka pokazuje na swoje nogi, komunikując nam to, że nie są one w stanie zrobić tego co nogi jej brata, nogi zdrowych dzieci – przyznaje mama rodzeństwa.

Strach

Nina upadając w ogóle się nie asekuruje. – Jak to robią zdrowe dzieci, tylko leci bezwładnie – mówi tata dziewczynki.

Bardzo ciężki okres dla Niny i jej rodziny był kilka miesięcy temu. – We wrześniu za każdym razem kiedy próbowaliśmy posadzić Ninę, ona nam leciała – opowiada mama dziewczynki.

– Wtedy to był bardzo trudny moment dla nas wszystkich. Widzieliśmy, że z każdym dniem jest coraz gorzej – mówi pan Tomasz. – Każdego ranka budziliśmy się pełni obaw, co znowu choroba odbierze Ninie. Czy nasza córka nie będzie siedzieć? Czy będzie mieć problem z oddychaniem? I będziemy musieli czym prędzej zawieść ją do szpitala. Zdawaliśmy sobie sprawę z tego, że choroba postępuje, że powoli zabiera nam nasze dziecko.

– Mieliśmy tylko nadzieję, że to właśnie nie będą sprawy związane z oddychaniem – dodaje pani Jolanta.

Siła

Stan zdrowia Niny może się poprawić i to radykalnie. Alex Jutrzenka to chłopiec, który jako pierwsze dziecko z Polski miał podany (w minionym roku) w Stanach Zjednoczonych lek, o który walczą też rodziny Niny: Zolgensma (kosztuje ponad 9 milionów złotych). Chłopiec robi postępy, zaczął już chodzić w specjalnym chodziku. Terapia genowa powoduje bowiem to, że dochodzi do zmiany sekwencji DNA. Skutek jest taki, iż organizm zaczyna wytwarzać niezbędne do życia białko.

– Po terapii genowej Nina będzie mogła być bardziej samodzielna i to jest dla nas motywacja, która powoduje, że nie rezygnujemy z walki – mówi pani Jolanta. – Że jest szansa i nadzieja, że Nina wstanie sama. Będzie mogła się samodzielnie ubrać. To jest dla nas siła napędowa.

Rehalibiltacja

Nina jest obecnie leczona innym lekiem o nazwie Spinraza (jest refundowany). Do tego codziennie jest rehabilitowana. – Nina ćwiczy m.in. z terapeutą. To są bardzo intensywne ćwiczenia, od 45 minut do godziny – opowiada mama dziewczynki. – W pewnych odstępach czasu musi być też w pionizatorze (3,4 godzin dziennie).

– Ma też wiązane nóżki – dodaje tata.

– Ma tendencję do wykrzywiania swoich stóp, dlatego muszą być bandażowane. Musimy o to także dbać – precyzuje mama Niny.

– Część dnia musi też spędzać w ortezie, czyli specjalnym gorsecie, aby cały czas trzymała pionową pozycję. Aby kręgosłup się nie krzywił – opisuje pan Tomasz. – A także, by cały czas można było podawać lek. Robi się to przez punkcję lędźwiową do kręgosłupa.

– Skolioza może u Niny spowodować to, że lekarze nie będą w stanie wbić się w kręgosłup i niestety lek nie będzie mógł być podawany – dodaje mama dziecka. – Jest to jedyna droga aplikacji by Nina otrzymała kolejną dawkę Spinrazy.

Czas

Niestety: leczenie Niny, ale też postawienie właściwej diagnozy opóźniło się przez wybuch pandemii koronawirusa i lockdown, który wiązał się z ograniczonym dostępem do lekarzy i specjalistycznych badań.

Nina nie miała też wykonanych badań przesiewowych w kierunku SMA (od 2023 roku takie badania będą przechodzić wszystkie noworodki, o co walczyli m.in. rodzice dzieci z SMA).

– Kiedy Jola była w ciąży zarówno pierwszej – z Mikołajem, jak też drugiej – z Niną, robiliśmy maksymalnie wszystko, aby dowiedzieć się czy z dziećmi jest wszystko w porządku – podkreśla pan Tomasz. – Byliśmy szczególnie przeczuleni przez to, że przeszedłem toksoplazmozę (do zakażenia doszło w czasie ciąży – przyp. aut.). Mam przez to krótsze palce. Później mieliśmy żal, że nikt nie powiedział nam o tym, że jest możliwość zrobienia jeszcze dodatkowych badań, w kierunku SMA, bo zrobilibyśmy je.

Nadzieja

Rodzice wcześniej dowiedzieliby się, że ich córka jest chora. – Nina dostałaby lek przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby. Mogłaby się normalnie rozwijać – zaznacza tata dziewczynki. Po chwili dodaje: Tylko teraz nic nam już nie przyjdzie z tego gdybania. Nie ma już nad tym co dywagować. Zastanawiać się co by było... Wiemy jedno musimy zrobić wszystko, aby zebrać te ponad 9 miliona złotych (na razie jest 2,2 mln zł-red.). Żeby Nina jak najszybciej mogła mieć podany lek.

Czasu jest niewiele, nieco ponad miesiąc. Zbiórka na portalu Siepomaga kończy się 31 marca.

JAK MOŻNA POMÓC NINIE

 * wpłacając pieniądze za pośrednictwem fundacji Siepomaga i internetowej zbiórki pieniędzy na siepomaga.pl/nina „Ninka choruje na SMA - walczymy o terapię genową, by ją ratować!". Zbiórka oznaczona jest jako „pilna”

 * wpłacając pieniądze na konto bankowe: Fundacja Siepomaga Pl. Władysława Andersa 3 61-894 Poznań, nr konta 89 2490 0005 0000 4530 6240 7892 Tytułem: 25098 Nina Słupska darowizna

 * wysłać SMS na numer 72365 o treści: 0095257 (koszt 2,46 zł brutto, w tym VAT)

 * śledząc zmagania Ninki na jej funpage https://www.facebook.com/NineczkakropeczkaSMA

 * przekazując rzecz na licytacje – na Facebooku „Nineczka Kropeczka SMA – LICYTACJE” a także Charytatywni Allegro: „Ninka choruje na SMA - walczymy o terapię genową, by ją ratować!”

 * zbierając plastikowe nakrętki akcja „Odkręć Ninie SMA” (lista punktów, w których je można oddać dostępna na grupie „Nineczka Kropeczka SMA – LICYTACJE”)

 * a także udostępniając informację o sytuacji Niny swoim znajomym

Zolgensma® (terapia genowa)*

Dużą zaletą tego leku, opracowanego w celu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, jest szybkie rozpoczęcie działania. Lek znacznie podnosi poziom białka SMN w ciągu kilkudziesięciu godzin od podania – tak bardzo, że poziom tego białka jest porównywalny z poziomem u osoby zdrowej. Sprawia to, że lek ten jest wyjątkowo przydatny do leczenia niemowląt i małych dzieci, u których objawy SMA jeszcze się nie pojawiły albo pojawiły się bardzo niedawno – czyli dzieci, które są na etapie, gdy utrata neuronów postępuje błyskawicznie, z dnia na dzień, a zapotrzebowanie na białko SMN jest najwyższe. Inną zaletą