Jeden mały pacjent i jeden lek za 9 mln zł. Lubelscy lekarze potwierdzają skuteczność terapii

Terapia genowa jeszcze do niedawna była dostępna tylko w USA i Japonii. Pod koniec kwietnia tego roku, jako pierwszy w Polsce, Zolgensmę – uznawaną za najdroższy lek na świecie (kosztuje 9 mln zł) – dostał Kacperek Boruta z Siedlec. Lek podali specjaliści z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.

Od tego czasu z terapii w lubelskiej klinice skorzystało kolejnych ośmiu pacjentów. W kolejce czekają już następni.

– Lek podaliśmy już pięciu chłopcom i czterem dziewczynkom z całej Polski. Większość dzieci ma rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego, czyli najgroźniejszą postać choroby. Efekty było widać już po ok. miesiącu. Znacznie poprawiły się funkcje motoryczne, m.in. siła mięśniową, a także zmniejszyły się problemy z oddychaniem – tłumaczy dr hab. n.med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej i konsultant wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej. – Jedna z dziewczynek, która miała podanie w listopadzie i wcześniej była dzieckiem wyłącznie leżącym, jest w stanie, z pomocą, opierać się już na piłce do ćwiczeń. To bardzo duży postęp. Podobnie Kacperek, czyli nasz pierwszy pacjent, którego stan poprawił się na tyle, że zaczyna raczkować i wstawać – dodaje neurolog.

Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do zahamowania rozwoju poprzez stopniowy zanik mięśni i utraty możliwości poruszania się. Chodzi o uszkodzenie konkretnego genu lub jego brak. Terapia genowa daje szansę na prawidłowy rozwój dziecka.

– Poprzez lek do organizmu jest dostarczana brakująca część genomu, która produkuje białko SMN, niezbędne do prawidłowego rozwoju mięśni. Produkcja tego białka zaczyna się już po kilkudziesięciu godzinach od podania leku – dodaje dr Chrościńska-Krawczyk.

Zaznacza, że „nośnikiem” brakującego genu, który trafia do komórki, jest wirus. Dlatego lek podaje się tylko dzieciom o wadze do 13,5 kilograma.

– Im większa masa ciała dziecka, tym potrzebna jest większa dawka leku. Dlatego nie przekraczamy granicy 13,5 kg, bo większa dawka wirusa mogłaby narazić na cięższe skutki uboczne – tłumaczy neurolog. Dodaje: – Obserwujemy skutki uboczne, ale najczęściej mijają po 2–3 miesiącach. Głównym działaniem niepożądanym jest podwyższony poziom enzymów wątrobowych, dlatego po podaniu leku przez 30 dni stosujemy sterydoterapię.

Terapia genowa przynosi najlepsze efekty u dzieci, które nie mają jeszcze objawów choroby, ale wiadomo, dzięki odpowiednio wcześnie wykonanym badaniom genetycznym, że zachorują.

Są przykłady takich pacjentów z zagranicy, którzy po podaniu leku praktycznie w ogóle nie mieli objawów choroby i rozwijali się prawidłowo. W Polsce byłaby szansa na tak wczesne podanie leku, gdyby zostały wprowadzone badania przesiewowe noworodków, na co jest szansa w przyszłym roku. – Mamy też nadzieję, że lek będzie refundowany, bo w tym momencie lek jest dostępny dzięki zbiórkom publicznym.

Zaletą terapii genowej są nie tylko świetne efekty, ale też jednorazowe podanie leku, podczas gdy inny lek również stosowany w rdzeniowym zaniku mięśni pacjenci muszą przyjmować całe życie.

Nina też potrzebuje leku

Zolgensmy potrzebuje także półtoraroczna Nina z Lublina, której historię opisywaliśmy w Magazynie Dziennika Wschodniego. Dziewczynka ma SMA 2 – chorobę, która powoli zabija jej mięśnie. Jej rodzice muszą do marca niemal 9.7 mln zł.

Na razie udało się zebrać 487 800 zł, czyli o kilkadziesiąt tysięcy więcej od ukazania się artykułu w Magazynie. Nadal jednak brakuje prawie 9,2 mln zł.

Jak można pomóc Ninie

• wpłacając pieniądze za pośrednictwem fundacji Siepomaga i internetowej zbiórki pieniędzy na siepomaga.pl/nina

• wpłacając pieniądze na konto bankowe: Fundacja Siepomaga Pl. Władysława Andersa 3 61-894 Poznań, nr konta 89 2490 0005 0000 4530 6240 7892 Tytułem: 25098 Nina Słupska darowizna

• wysłać SMS na numer 72365 o treści: 0095257

• przekazując rzecz na licytacje – na Facebooku, a także Charytatywni Allegro

• zbierając plastikowe nakrętki akcja „Odkręć Ninie SMA”.