Przez ponad rok chorobę wykryto u 38 noworodków. Państwo zapłaci za „najdroższy lek na świecie”

Od września na liście refundacyjnej znajdzie się ok. 4 tys. leków. Wśród nich – Zolgensma, lek stosowany w leczeniu rzadkiej genetycznej choroby - rdzeniowego zaniku mięśni. Ale tylko dla niemowląt w wieku do sześciu miesięcy, u których zdiagnozowano SMA.

– W 2022 r. polscy pacjenci zyskali najszerszy dostęp do 84 innowacyjnych terapii: 29 onkologicznych, 55 nieonkologicznych, w tym 32 w chorobach rzadkich. To historyczna refundacja – mówił na konferencji w Ministerstwie Zdrowia szef resortu Adam Niedzielski.

– Zolgensma to przełomowy lek, który zmienia życie – nie ma wątpliwości Kacper Ruciński z Fundacji SMA.

– Dziecko, u którego po badaniach przesiewowych zostanie wykryty rdzeniowy zanik mięsni, będzie mogło mieć normalne życie – cieszy się też Tomasz Słupski z Lublina, tata 3-letniej Ninki, która blisko rok w lubelskim szpitalu przyjęła „najdroższy lek na świecie”.

Na terapię genową rodzina małej Niny musiała uzbierać 9 mln zł, bo tyle kosztuje Zolgensma. Rodzice dziewczynki walczyli też z czasem, bo dziecko nie mogło ważyć więcej niż 13,5 kg.

W 2019 roku kiedy Nina się urodziła, nie było jeszcze testów przesiewowych w kierunku SMA. Dlatego dziewczynka nie została zdiagnozowała od razu, tylko dopiero po kilku miesiącach od narodzin. Do tego pierwsze rozpoznanie choroby okazało się błędne.

Gdy już wiadomo było na co cierpi dziewczynka, ruszyła zbiórka. Trwała 9 miesięcy. Cała sumę udało się zebrać 11 sierpnia 2021.

– Różnica jest ogromna. Przed podaniem Nina leku siedziała w gorsecie, teraz już go nie potrzebuje. Wcześniej nie raczkowała. Zaczęła to robić w ciągu 3 miesięcy od podania Zolgensmy. Jest w stanie wykonywać też więcej ćwiczeń podczas rehabilitacji – cieszy się tata dziewczynki. – Niedawno wróciliśmy z badań w szpitalu. Wyniki są bardzo dobre. Jesteśmy bardzo szczęśliwi, widząc każdego dnia jaki duże postępy robi nasze dziecko. Jakie milowe kroki wykonuje.

Według policzeń resortu zdrowia, „roczna refundacja tylko leku Zolgensma wyniesie ok. 300 mln zł”. Kolejnym lekiem na SMA, który znajdzie się na liście refundacyjnej, będzie Evrysdi (na tej liście jest już Spinraza).

Ministerstwo Zdrowia poinformowało, że od kwietnia 2021 roku do lipca 2022 r. przebadano prawie 282 tys. noworodków. U 38 zdiagnozowano SMA.