Wielki dzień małej Niny z Lublina. Dziewczynka otrzyma "najdroższy lek na świecie"

– Od początku zdawałem sobie sprawę, że będzie ciężko uzbierać te ponad 9 milionów złotych na terapię genową, nie wiedziałem tylko, że będzie aż tak trudne. Ile barier i mostów trzeba będzie przełamać – mówi otwarcie Tomasz Słupski, tata Niny, 2-latki chorej na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). – Ale w głębi duszy zawsze wierzyłem, że uda się nam tego dokonać. Byłem przekonany, że zrobię wszystko, żeby uratować życie naszej córki.

Z pomocą rzeszy darczyńców, rodziny i wielu wolontariuszy pieniądze udało się uzbierać już w sierpniu, po blisko roku, od czasu kiedy rodzice dziewczynki usłyszeli diagnozę. Dowiedzieli się, że ich córka jest ciężko chora, że jej mięśnie nie pracują jak u zdrowego dziecka i żeby poprawić stan zdrowia Niny, potrzebny będzie „najdroższy na świecie lek” Zolgensma. Zaczęła się zbiórka pieniędzy na leczenie i wyścig z czasem, bo terapię genową w Polsce – w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie – podaje się dzieciom, które nie przekroczyły wagi 13,5 kg.

– Od momentu zebrania całej kwoty potrzebnej na leczenie Ninki jesteśmy w izolacji. Od 5 tygodni Mikołaj nie chodzi już do przedszkola. Także my z żoną bardzo uważamy na to, aby się nie przeziębić, ani nie przynieść jakiegoś wirusa do domu – opowiada pan Tomasz. – Wszystko po to, aby Nina się nie rozchorowała. W momencie podania leku musi być całkowicie zdrowa, nie może mieć nawet lekkiego kataru.

Nina przeszła też już szereg badań. Ostatnie wczoraj. – Wszystko jest dobrze. Mamy zielone światło do tego, aby jeszcze w tym tygodniu podać Ninie lek – cieszy się pan Tomasz. – Plan jest taki, że w czwartek ja z córką jedziemy do szpitala. Dzień później Ninka ma otrzymać lekarstwo.

– Nina otrzyma lek już prawdopodobnie w najbliższy piątek. Lek podaje się dożylnie, jednorazowo. Wlew trwa 60 minut. Przez pierwsze 10 dni dziecko jest bardzo osłabione, dlatego przez około tydzień musi zostać w szpitalu. W ciągu pierwszego miesiąca konieczne jest też podawanie sterydów i ścisła kontrola specjalisty – tłumaczy dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie. Dodaje: – Pierwsze efekty są widoczne po 3-4 tygodniach od podania. Chodzi o poprawę m.in. funkcji motorycznych i oddechowych.

– Dzieci wiedzą, że dzień, na który wszyscy czekamy, już się zbliża – mówi Słupski. – Opowiadamy im z żoną, że pojedziemy po lekarstwo dla Ninki. Mikołaj bardzo się cieszy. Mówi, że Nina będzie zdrowa, że będzie się mógł z nią lepiej bawić (jego siostra nie chodzi, ani nie stoi, porusza się na wózku inwalidzkim – red.) – opowiada pan Tomasz. – Nina na pewno nie będzie taka, jak jest brat, który jest zdrowy, ale ten lek to szansa na nowe życie dla naszej córki. Zahamuje chorobę.

Terapia genowa, którą otrzyma Nina, daje szansę na prawidłowy rozwój dziecka. Do organizmu chorego jest dostarczana brakująca część genomu, która produkuje białko SMN (jest niezbędne do prawidłowego rozwoju mięśni). Produkcja tego białka zaczyna się już po kilkudziesięciu godzinach od podania leku.

W tym momencie lek w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie otrzymało już 21 dzieci z całej Polski. – Mamy też jednego pacjenta z polskiej rodziny, ale mieszkającej w Holandii. Najmłodszy Jaś, który jest teraz w naszym szpitalu, ma 6 miesięcy. Najstarszy pacjent miał niespełna 3 lata. U wszystkich obserwowaliśmy znaczącą poprawę, przede wszystkim funkcji ruchowych – zaznacza Chrościńska-Krawczyk.